Présentation
Les angiœdèmes bradykiniques nécessitent une prise en charge thérapeutique spécifique ciblant les voies de synthèse et d’action de la bradykinine. La survenue de crises, potentiellement graves (voies aériennes supérieures) à tout moment, altère considérablement la qualité de vie des patients.
Le dosage du C1 inhibiteur oriente l’étude moléculaire qui ne concerne qu’un petit nombre de gènes connus.
Le STHD a montré son intérêt dans l’identification de nouveaux gènes, pour réduire les délais de diagnostic, et peut orienter vers un traitement personnalisé en fonction du gène impliqué.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Clinique angiœdème bradykinique : œdème localisé d’installation brutale au niveau dermo-hypodermique ou en sous-muqueux. Il est toujours transitoire mais peut durer plusieurs jours, disparaissant sans séquelles.
Dosage pondéral et fonctionnel du C1 inhibiteur
Etude moléculaire : gènes connus et récurrents (SERPING1, F12, PLG, KNG1)
Famille informative : 3 à 5 individus prélevables, dont 2 au minimum sont atteints
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG nationale Angioedèmes