Les préindications d’accès au diagnostic génomique ont été sélectionnées par la HAS et validées par le comité opérationnel du Plan France Médecine Génomique 2025.
Vous pouvez accéder à la fiche de chaque préindication en cliquant sur leur nom dans le tableau ci-dessous. Vous avez la possibilité de les rechercher par mots-clés ou de filtrer le tableau suivant par domaine, type et portage de la préindication.
Dans chaque fiche préindication, vous trouverez : les noms des référents et de la filière de santé maladies rares (FSMR) ou société savante porteuse de la préindication, une présentation de chaque préindication, les critères avant d’envisager une discussion en RCP-FMG, la stratégie diagnostique, et l’organisation sur le territoire des RCP-FMG avec contacts des coordinateurs.
Les fiches préindications sont téléchargeables et imprimables.
Le tableau ci-dessous est amené à évoluer, nous vous invitons à le consulter régulièrement pour prendre connaissance des mises à jour.
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Domaine
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Type
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Portage
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Préindication |
|---|---|---|---|
| Maladies rares | Maladies cardiaques et vasculaires | CARDIOGEN | Cardiomyopathies familiales |
| Maladies rares | Maladies cardiaques et vasculaires | CARDIOGEN | Troubles du rythme héréditaires |
| Maladies rares | Maladies cardiaques et vasculaires | FAVA-Multi | Lymphœdèmes primaires |
| Maladies rares | Maladies cardiaques et vasculaires | FAVA-Multi | Maladie de Rendu-Osler |
| Maladies rares | Maladies cardiaques et vasculaires | FAVA-Multi | Maladies des artères de moyen calibre |
| Maladies rares | Maladies cardiaques et vasculaires | FAVA-Multi | Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif |
| Maladies rares | Maladies cardiaques et vasculaires | FAVA-Multi | Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrysmes de l’aorte thoracique |
| Maladies rares | Maladies dermatologiques | FIMARAD | Génodermatoses |
| Maladies rares | Maladies endocriniennes et métaboliques | FILNEMUS | Maladies mitochondriales |
| Maladies rares | Maladies endocriniennes et métaboliques | FIRENDO | Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire |
| Maladies rares | Maladies endocriniennes et métaboliques | FIRENDO | Diabète néonatal |
| Maladies rares | Maladies endocriniennes et métaboliques | FIRENDO | Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques |
| Maladies rares | Maladies endocriniennes et métaboliques | FIRENDO | Dysfonction de l’axe thyréotrope |
| Maladies rares | Maladies endocriniennes et métaboliques | FIRENDO | Dyslipidémies primaires rares |
| Maladies rares | Maladies endocriniennes et métaboliques | FIRENDO | Déficits hypophysaires combinés (au moins 2 déficits antéhypophysaires) d’apparition néonatale ou plus tardive |
| Maladies rares | Maladies endocriniennes et métaboliques | FIRENDO | Hypersécrétions hormonales hypophysaires |
| Maladies rares | Maladies endocriniennes et métaboliques | FIRENDO | Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales ET Insuffisance Surrénale Primaire |
| Maladies rares | Maladies endocriniennes et métaboliques | G2M | Maladies héréditaires du métabolisme |
| Maladies rares | Maladies endocriniennes et métaboliques | OSCAR | Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique |
| Maladies rares | Maladies hématologiques | MaRIH | Aplasies et hypoplasies médullaires |
| Maladies rares | Maladies hématologiques | MaRIH | Histiocytoses sans mutation BRAFV600E |
| Maladies rares | Maladies hématologiques | MaRIH | Neutropénies chroniques sévères |
| Maladies rares | Maladies hématologiques | MaRIH | Syndromes hyperéosinophiliques clonaux inexpliqués |
| Maladies rares | Maladies hématologiques | MCGRE | Maladies constitutionnelles du globule rouge |
| Maladies rares | Maladies hématologiques | MHEMO | Pathologies de l’hémostase |
| Maladies rares | Maladies hépato-rénales et digestives | FILFOIE | Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique |
| Maladies rares | Maladies hépato-rénales et digestives | FIMATHO | Entéropathies congénitales du jeune enfant |
| Maladies rares | Maladies hépato-rénales et digestives | FIMATHO | Pancréatites chroniques d’origine génétique |
| Maladies rares | Maladies hépato-rénales et digestives | ORKID | Néphropathies chroniques |
| Maladies rares | Maladies immunologiques et auto-inflammatoires | FAI²R | Maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques |
| Maladies rares | Maladies immunologiques et auto-inflammatoires | MaRIH | Angioedèmes bradykiniques héréditaires |
| Maladies rares | Maladies immunologiques et auto-inflammatoires | MaRIH | Déficits immunitaires héréditaires |
| Maladies rares | Maladies neurologiques | BRAIN-TEAM | Ataxies héréditaires du sujet jeune |
| Maladies rares | Maladies neurologiques | BRAIN-TEAM | Calcifications cérébrales |
| Maladies rares | Maladies neurologiques | BRAIN-TEAM | Dystonie ou mouvements anormaux rares du sujet jeune |
| Maladies rares | Maladies neurologiques | BRAIN-TEAM | Leucodystrophies |
| Maladies rares | Maladies neurologiques | BRAIN-TEAM | Maladies cérébrovasculaires rares |
| Maladies rares | Maladies neurologiques | BRAIN-TEAM | Maladies et troubles cognitifs neurodégénératifs du sujet jeune et/ou familiaux |
| Maladies rares | Maladies neurologiques | BRAIN-TEAM | Neurodégénérescence par accumulation intracérébrale de fer |
| Maladies rares | Maladies neurologiques | BRAIN-TEAM | Paraparésies spastiques héréditaires du sujet jeune |
| Maladies rares | Maladies neuromusculaires | FILNEMUS | Hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladies neuromusculaires |
| Maladies rares | Maladies neuromusculaires | FILNEMUS | Myopathies |
| Maladies rares | Maladies neuromusculaires | FILNEMUS | Neuropathies périphériques héréditaires |
| Maladies rares | Maladies neuromusculaires | FilSLAN | Sclérose latérale amyotrophique |
| Maladies rares | Maladies osseuses et articulaires | OSCAR | Maladies osseuses constitutionnelles |
| Maladies rares | Maladies osseuses et articulaires | OSCAR | Syndromes avec hyperlaxité articulaire majeure, sans déficit intellectuel |
| Maladies rares | Maladies pulmonaires | RESPIFIL | Maladies respiratoires rares |
| Maladies rares | Malformations et troubles du neurodéveloppement | AnDDI-Rares | Anomalies du développement, syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle |
| Maladies rares | Malformations et troubles du neurodéveloppement | AnDDI-Rares DéfiScience |
Déficience intellectuelle |
| Maladies rares | Malformations et troubles du neurodéveloppement | AnDDI-Rares DéfiScience |
Malformations cérébrales |
| Maladies rares | Malformations et troubles du neurodéveloppement | AnDDI-Rares DéfiScience |
Troubles Psychiatriques Majeurs |
| Maladies rares | Malformations et troubles du neurodéveloppement | AnDDI-Rares NEUROSPHINX |
Dysraphismes |
| Maladies rares | Malformations et troubles du neurodéveloppement | CARDIOGEN | Malformations cardiaques complexes congénitales |
| Maladies rares | Malformations et troubles du neurodéveloppement | DéfiScience | Epilepsies pharmacorésistantes à début précoce |
| Maladies rares | Malformations et troubles du neurodéveloppement | DéfiScience | Malformations et maladies congénitales et très précoces du cervelet et du tronc cérébral |
| Maladies rares | Malformations et troubles du neurodéveloppement | DéfiScience | Obésités génétiques rares |
| Maladies rares | Malformations et troubles du neurodéveloppement | DéfiScience | Troubles du spectre autistique ou troubles précoces et sévères du neuro-développement- sans déficience intellectuelle, de formes monogéniques |
| Maladies rares | Malformations et troubles du neurodéveloppement | SENSGENE | Malformations oculaires |
| Maladies rares | Malformations et troubles du neurodéveloppement | SENSGENE | Neuropathies optiques génétiques (NOG) |
| Maladies rares | Malformations et troubles du neurodéveloppement | TÊTECOU | Formes syndromiques de maladies rares à expression bucco-dentaire |
| Maladies rares | Troubles de la fertilité | FIRENDO | Infertilités masculines rares |
| Maladies rares | Troubles de la fertilité | FIRENDO | Insuffisance ovarienne primitive |
| Maladies rares | Troubles sensoriels | SENSGENE | Dystrophies rétiniennes héréditaires |
| Maladies rares | Troubles sensoriels | SENSGENE | Surdités précoces |
| Cancers | Cancers de l'adulte | ALFA FILO GFM GRAALL |
Patients adultes atteints de leucémie aiguë au diagnostic, éligibles à un traitement actif |
| Cancers | Cancers de l'adulte | GBMHM | Leucémies aiguës réfractaires ou en rechute chez l’adulte |
| Cancers | Cancers de l'adulte | GBMHM LYSA |
Lymphomes B diffus à grandes cellules en rechute ou réfractaires (Page en travaux) |
| Cancers | Cancers de l'adulte | GBMHM LYSA |
Lymphomes de diagnostic incertain (Page en travaux) |
| Cancers | Cancers de l'adulte | GFCO SCOPP |
Cancers avancés en échec thérapeutique de première ligne |
| Cancers | Cancers de l'adulte | GFCO SCOPP |
Cancers de primitif inconnu |
| Cancers | Cancers de l'adulte | GFCO SCOPP |
Cancers rares |
| Cancers | Cancers pédiatriques | SFCE | Cancers et leucémies pédiatriques au diagnostic |
| Cancers | Cancers pédiatriques | SFCE | Cancers et leucémies pédiatriques en échec de traitement |
| Oncogénétique | Oncogénétique | CIGAL | Leucémies aiguës (LA) de l’adulte avec histoire familiale |
| Oncogénétique | Oncogénétique | Groupe génétique et cancer | Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères |
| Oncogénétique | Oncogénétique | Groupe génétique et cancer | Cancers avec phénotypes tumoraux extrêmes et sans antécédents familiaux |