Porté par : DéfiScience
Référents :
Clinicien(s) : Prof Delorme, Hôpital Robert Debré, Centre d’excellence Troubles du neurodéveloppement Ile de France (InovAND), et Dr Maruani , Dr David Germanaud (coordinateur CRMR DICR site Debré), Dr Laurence Perrin (CRMR DICR site Debré)
Biologiste(s): Dr Tabet, UF de cytogénétique, Hôpital Robert Debré / Laboratoire partenaire : Unité GHFC, Pr T. Bourgeron, expertise sur les TSA

Présentation

Troubles du spectre autistique & troubles précoce et sévère du neuro-développement : association grave et fréquente

Objectifs de la Pré-indications :

  • Mieux évaluer l’impact des variations génomiques
  • Offrir une expertise génétique de haut niveau aux populations
  • Diminution des coûts liés à l’errance diagnostique (multiplication des consultations, réévaluations, avis complémentaires…)

Bénéfices attendus du STHD et particularités liées à la pré-indication :

  1. Détection & Estimation du Risque Individuel – monogénique
    • Augmentation du rendement diagnostique (C Yuen RK,2017; Niemi, 2018; Lakoucheva, 2019)
    • Meilleures estimations du risque : prise en charge précoce pour les familles à risque
  2. Intégrer les données de génome dans une estimation plus large de la place des variations génomiques dans les pathologies complexes telles que les pathologies du neurodéveloppement, estimation de l’apport des calculs de risque polygénique.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

Pré-requis à la prescription :

  • Biologique :
    • Xfra négatif
    • ACPA négatif ou Facteur de risque
    • NDD
  • Clinique :
    • Fiche d’évaluation remplie
    • 2 parents disponibles

Vous trouverez ici la fiche clinique à remplir pour toutes les prescriptions et, à envoyer à l’adresse suivante pour avoir l’accord du groupe de pilotage :

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP TSA-TND Robert Debré

Locale
Paris

Richard DELORME

richard.delorme@aphp.fr

Anna MARUANI

anna.maruani@aphp.fr

Laurence PERRIN

laurence.perrin2@aphp.fr

David GERMANAUD

david.germanaud@aphp.fr

RCP TSA-TND La Pitié Salpétrière

Locale
Paris

Christine WELTY

RCP TSA-TND Necker

Locale
Paris

Maya VILAYLEK

 

RCP TSA-TND Versailles

Locale
Versailles

Mario SPERANZA

msperanza@ch-versailles.fr

Anne-Sophie ARBUES

aarbues@ch-versailles.fr

Roger BUISSONNIERE

rbuissonniere@ch-versailles.fr

Samer WEHBI

swehbi@ch-versailles.fr

RCP TSA-TND Bondy

Locale
Bondy

Andrée DELAHAYE

andree.delahaye@inserm.fr

RCP TSA-TND Tours

Locale
Tours

RCP TSA-TND Nantes

Locale
Nantes

RCP TSA-TND Le Vinatier Lyon

Locale
Lyon

RCP TSA-TND Dijon

Locale
Dijon

RCP TSA-TND Montpellier

Locale
Montpellier

RCP TSA-TND Bordeaux

Locale
Bordeaux

RCP TSA-TND Strasbourg

Locale
Strasbourg