Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle

Porté par : AnDDI-Rares
Référents :
Clinicien(s) : Laurence FAIVRE
Biologiste(s): Christophe PHILIPPE

Présentation

Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle (DI) / Anomalies du Développement, cliniquement non évocateur d’un syndrome génétique connu homogène génétiquement, avec une demande diagnostique ou de conseil génétique pré ou post-natal.

Critères avant d’envisager
une discussion en RCP

Critères d’inclusion :

  • Syndrome malformatif ou dysmorphique sans déficience intellectuelle (DI) :

-cliniquement non évocateur d’un syndrome génétique connu homogène génétiquement

-avec une demande de diagnostic ou de conseil génétique pré ou post-natal.

  • Fœtus, enfant ou adulte avec:

-l’existence de 2 malformations/anomalies du développement ou plus,

-ou une malformation/anomalie du développement et une dysmorphie faciale notable

-ou une malformation/anomalie du développement associée à des troubles des apprentissages

-ou une dysmorphie faciale notable associée à des troubles des apprentissages

Selon la malformation concernée, il pourrait être discuté une analyse pangénomique : en l’absence de forme syndromique, lorsque la probabilité d’une pathologie monogénique est élevée après accord RCP

  • La réalisation d’une ACPA en amont ou en parallèle sera laissée à la discrétion de la RCP

Critères d’exclusion :

  • Exclusion des situations qui pourraient évoquer une cause tératogène
  • Exclusion des syndromes de DI (pré-indication Déficience Intellectuelle)

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP AnDDI-Robert-Debré

Locale
Paris (RDB)

Yline CAPRI, yline.capri@aphp.fr

Alain VERLOES, alain.verloes@aphp.fr

RCP AnDDI-Necker

Locale
Paris (NCK)

Jeanne AMIEL, jeanne.amiel@inserm.fr

Stanislas LYONNET, stanislas.lyonnet@inserm.fr

RCP AnDDI-Ouest Francilien

Locale
Poissy-Versailles

RCP AnDDI-Paris PSL

Locale
Paris (PSLP, Trousseau)

Cyril MIGNOT, cyril.mignot@aphp.fr

Delphine HERON, delphine.heron@aphp.fr

Sandra WHALEN, sandra.whalen@aphp.fr

RCP AnDDI-Bondy

Locale
Bondy

Andrée DELAHAYE-DURIEZ, andree.delahaye@aphp.fr

Loïc DE PONTUAL, loic.de-pontual@aphp.fr

Eva PIPIRAS, eva.pipiras@aphp.fr

RCP AnDDI-Lille

Locale
Lille

RCP AnDDI-Amiens

Locale
Amiens

RCP AnDDI-Rouen

Locale
Rouen

Alice GOLDENBERG, alice.goldenberg@chu-rouen.fr

Anne Marie GUERROT, anne-marie.guerrot@chu-rouen.fr

François LECOQUIERRE, francois.lecoquierre@chu-rouen.fr

RCP AnDDI-Caen

Locale
Caen

Marion GERARD, gerard-m@chu-caen.fr

Nicolas GRUCHY, gruchy-n@chu-caen.fr

Arnaud MOLIN, molin-a@chu-caen.fr

RCP  AnDDI-Rennes-Vannes

Locale
Rennes

RCP AnDDI-Tours

Locale
Tours

Annick TOUTAIN, annick.toutain@univ-tours.fr

Médéric JEANNE, mederic.jeanne@univ-tours.frRCP AnDDI-Nantes

RCP AnDDI-Nantes

Locale
Nantes

RCP AnDDI-Angers-Le Mans

Locale
Angers

Dominique BONNEAU, dobonneau@chu-angers.fr

Estelle COLIN, escolin@chu-angers.fr

Alban ZIEGLER, alban.ziegler@chu-angers.fr

RCP AnDDI-Brest

Locale
Brest

Séverine AUDEBERT-BELLANGER, Severine.audebert@chu-brest.fr

Marc PLANES, marc.planes@chu-brest.fr

RCP AnDDI-Dijon

Locale
Dijon

RCP AnDDI-Nancy

Locale
Nancy

Laetitia LAMBERT, l.lambert@chru-nancy.fr

Céline BONNET, ce.bonnet@chru-nancy.fr

Bruno LEHEUP, b.leheup@chru-nancy.fr

RCP AnDDI-Reims

Locale
Reims

Martine DOCO FENZY, mdocofenzy@chu-reims.fr

Céline POIRSIER  cpoirsier@chu-reims.fr

RCP AnDDI-Strasbourg

Locale
Strasbourg

RCP AnDDI-Besançon

Locale
Besançon

RCP AnDDI-Lyon

Locale
Lyon

RCP AnDDI-Marseille

Locale
Marseille

Nicole PHILIP, Nicole.PHILIP@ap-hm.fr

Sabine SIGAUDY, Sabine.SIGAUDY@ap-hm.fr

Tiffany BUSA, Tiffany.BUSA@ap-hm.fr

RCP AnDDI-Grenoble

Locale
Grenoble

Julien THEVENON, Jthevenon@chu-grenoble.fr

Klaus DIETERICH, Kdieterich@chu-grenoble.fr

Isabelle MAREY, Imarey@chu-grenoble.fr

RCP AnDDI-Clermont-Ferrand

Locale
Clermont-Ferrand

RCP AnDDI-CHUSE

Locale
Saint-Etienne

RCP AnDDI-Bordeaux

Locale
Bordeaux

RCP AnDDI-La Réunion

Locale
Saint-Denis de La Réunion

RCP AnDDI-Montpellier-Nîmes

Locale
Montpellier

RCP AnDDI-Poitiers

Locale
Poitiers

Brigitte GILBERT-DUSSARDIER, brigittegilbert-dussardier@chu-poitiers.fr

Gwenaël  LE GUYADER, gwenael.leguyader@chu-poitiers.fr

RCP AnDDI – Toulouse

Locale
Toulouse

Nicolas CHASSAING, chassaing.n@chu-toulouse.fr

Olivier PATAT, patat.o@chu-toulouse.fr

Sophie JULIA, julia.s@chu-toulouse.fr