Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle
Présentation
Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle (DI) / Anomalies du Développement, cliniquement non évocateur d’un syndrome génétique connu homogène génétiquement, avec une demande diagnostique ou de conseil génétique pré ou post-natal.
Critères avant d’envisager
une discussion en RCP
Critères d’inclusion :
- Syndrome malformatif ou dysmorphique sans déficience intellectuelle (DI) :
-cliniquement non évocateur d’un syndrome génétique connu homogène génétiquement
-avec une demande de diagnostic ou de conseil génétique pré ou post-natal.
- Fœtus, enfant ou adulte avec:
-l’existence de 2 malformations/anomalies du développement ou plus,
-ou une malformation/anomalie du développement et une dysmorphie faciale notable
-ou une malformation/anomalie du développement associée à des troubles des apprentissages
-ou une dysmorphie faciale notable associée à des troubles des apprentissages
Selon la malformation concernée, il pourrait être discuté une analyse pangénomique : en l’absence de forme syndromique, lorsque la probabilité d’une pathologie monogénique est élevée après accord RCP
- La réalisation d’une ACPA en amont ou en parallèle sera laissée à la discrétion de la RCP
Critères d’exclusion :
- Exclusion des situations qui pourraient évoquer une cause tératogène
- Exclusion des syndromes de DI (pré-indication Déficience Intellectuelle)
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
RCP AnDDI-Robert-Debré
Yline CAPRI, yline.capri@aphp.fr
Alain VERLOES, alain.verloes@aphp.fr
RCP AnDDI-Necker
Jeanne AMIEL, jeanne.amiel@inserm.fr
Stanislas LYONNET, stanislas.lyonnet@inserm.fr
RCP AnDDI-Ouest Francilien
Rodolphe DARD, rdard@chi-poissy-st-germain.fr
Séverine BACROT sbacrot@ch-versailles.fr
RCP AnDDI-Paris PSL
Cyril MIGNOT, cyril.mignot@aphp.fr
Delphine HERON, delphine.heron@aphp.fr
Sandra WHALEN, sandra.whalen@aphp.fr
RCP AnDDI-Bondy
Andrée DELAHAYE-DURIEZ, andree.delahaye@aphp.fr
Loïc DE PONTUAL, loic.de-pontual@aphp.fr
Eva PIPIRAS, eva.pipiras@aphp.fr
RCP AnDDI-Lille
Sylvie MANOUVRIER, sylvie.manouvrier@chru-lille.fr
Florence PETIT, florence.petit@chru-lille.fr
RCP AnDDI-Amiens
Gilles MORIN, morin.gilles@chu-amiens.fr
Guillaume JEDRASZAK, jedraszak.guillaume@chu-amiens.fr
RCP AnDDI-Rouen
Alice GOLDENBERG, alice.goldenberg@chu-rouen.fr
Anne Marie GUERROT, anne-marie.guerrot@chu-rouen.fr
François LECOQUIERRE, francois.lecoquierre@chu-rouen.fr
RCP AnDDI-Caen
Marion GERARD, gerard-m@chu-caen.fr
Nicolas GRUCHY, gruchy-n@chu-caen.fr
Arnaud MOLIN, molin-a@chu-caen.fr
RCP AnDDI-Rennes-Vannes
Sylvie ODENT, sylvie.odent@chu-rennes.fr
Mélanie FRADIN, melanie.fradin@chu-rennes.fr
Florence DEMURGER, florence.demurger@ch-bretagne-atlantique.fr
RCP AnDDI-Tours
Annick TOUTAIN, annick.toutain@univ-tours.fr
Médéric JEANNE, mederic.jeanne@univ-tours.frRCP AnDDI-Nantes
RCP AnDDI-Nantes
Bertrand ISIDOR bertrand.isidor@chu-nantes.fr
Sandra MERCIER, sandra.mercier@chu-nantes.fr
Marie VINCENT, marie.vincent@chu-nantes.fr
RCP AnDDI-Angers-Le Mans
Dominique BONNEAU, dobonneau@chu-angers.fr
Estelle COLIN, escolin@chu-angers.fr
Alban ZIEGLER, alban.ziegler@chu-angers.fr
RCP AnDDI-Brest
Séverine AUDEBERT-BELLANGER, Severine.audebert@chu-brest.fr
Marc PLANES, marc.planes@chu-brest.fr
RCP AnDDI-Dijon
Laurence FAIVRE, laurence.faivre@chu-dijon.fr
Christel THAUVIN, christel.thauvin@chu-dijon.fr
RCP AnDDI-Nancy
Laetitia LAMBERT, l.lambert@chru-nancy.fr
Céline BONNET, ce.bonnet@chru-nancy.fr
Bruno LEHEUP, b.leheup@chru-nancy.fr
RCP AnDDI-Reims
Martine DOCO FENZY, mdocofenzy@chu-reims.fr
Céline POIRSIER cpoirsier@chu-reims.fr
RCP AnDDI-Strasbourg
Elise SCHAEFER, elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
Salima EL CHEHADEH , salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr
RCP AnDDI-Besançon
Juliette PIARD, jpiard@chu-besancon.fr
Eline BOUCHER, ebrischouxboucher@chu-besancon.fr
RCP AnDDI-Lyon
Massimiliano ROSSI, massimiliano.rossi01@chu-lyon.fr
Audrey PUTOUX, audrey.putoux@chu-lyon.fr
Patrick EDERY, charles-patrick.edery@chu-lyon.fr
RCP AnDDI-Marseille
Nicole PHILIP, Nicole.PHILIP@ap-hm.fr
Sabine SIGAUDY, Sabine.SIGAUDY@ap-hm.fr
Tiffany BUSA, Tiffany.BUSA@ap-hm.fr
RCP AnDDI-Grenoble
Julien THEVENON, Jthevenon@chu-grenoble.fr
Klaus DIETERICH, Kdieterich@chu-grenoble.fr
Isabelle MAREY, Imarey@chu-grenoble.fr
RCP AnDDI-Clermont-Ferrand
Christine FRANCANNET, cfrancannet@chu-clermontferrand.fr
Fanny LAFFARGUE, flaffargue@chu-clermontferrand.fr
Isabelle PERTHUS, iperthust@chu-clermontferrand.fr
RCP AnDDI-CHUSE
Marine LEBRUN, marine.lebrun@chu-st-etienne.fr
Francis RAMOND, francis.ramond@chu-st-etienne.fr
RCP AnDDI-Bordeaux
Didier LACOMBE, didier.lacombe@chu-bordeaux.fr
Marine LEGENDRE, marine.legendre@chu-bordeaux.fr
RCP AnDDI-La Réunion
Bérénice DORAY, berenice.doray@chu-reunion.fr
Paul GUEGUEN, paul.gueguen@chu-reunion.fr
JACQUEMONT Marie-Line, marie-line.jacquemont@chu-reunion.fr
RCP AnDDI-Montpellier-Nîmes
David GENEVIEVE, d-genevieve@chu-montpellier.fr
Mouna BARAT, mouna.barat@inserm.fr
Vincent GATINOIS, vincent.gatinois@inserm.fr
RCP AnDDI-Poitiers
Brigitte GILBERT-DUSSARDIER, brigittegilbert-dussardier@chu-poitiers.fr
Gwenaël LE GUYADER, gwenael.leguyader@chu-poitiers.fr
RCP AnDDI – Toulouse
Nicolas CHASSAING, chassaing.n@chu-toulouse.fr
Olivier PATAT, patat.o@chu-toulouse.fr
Sophie JULIA, julia.s@chu-toulouse.fr