Surdités syndromiques et malformatives
Porté par : SENSGENE
Référents :
Clinicien(s) : Sandrine MARLIN
Biologiste(s): Laurence JONARD
Présentation
Surdité syndromique ou malformative sans DI.
Cette population se définit par l’association d‘une surdité à des signes cliniques et/ou des malformations d’autres organes et/ou des malformations des différentes parties de l’oreille (externe, moyenne ou interne). Les signes associés peuvent être congénitaux ou apparaitre avec l’âge.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
Surdité syndromique ou malformative sans DI
Stratégie Génome first avec analyse des gènes du panel in silico en première intention puis de l’ensemble des gènes OMIM.
Cartographie des RCP
RCP
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