Surdités syndromiques et malformatives

Porté par : SENSGENE
Référents :
Clinicien(s) : Sandrine MARLIN
Biologiste(s): Laurence JONARD

Présentation

Surdité syndromique ou malformative sans DI.

Cette population se définit par l’association d‘une surdité à des signes cliniques et/ou des malformations d’autres organes et/ou des malformations des différentes parties de l’oreille (externe, moyenne ou interne). Les signes associés peuvent être congénitaux ou apparaitre avec l’âge.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

Surdité syndromique ou malformative sans DI

Stratégie Génome first avec analyse des gènes du panel in silico en première intention puis de l’ensemble des gènes OMIM.

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

Surdités génétiques (SURGENE)

Nationale
Paris Necker

Sandrine MARLIN

sandrine.marlin@aphp.fr