Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique

Porté par : FILFOIE
Référents :
Clinicien(s) : Emmanuel Gonzales
Biologiste(s): Anne Davit-Spraul

Présentation

  • Maladies chroniques fibrosantes, en particulier cholestatiques
  • Insuffisances hépatocellulaires
  • Hypertensions portales non cirrhotiques

Critères avant d’envisager
une discussion en RCP

  • Signes de cirrhose, d’hypertension portale, de cholestase chronique, signes extrahépatiques ?
  • Biologie hépatique dont acides biliaires sériques et fonctions de synthèse hépatique
  • Examens biochimiques métaboliques
  • Imagerie du foie au minimum échographie
  • Etude histologique du foie dans la mesure du possible
  • Analyses moléculaires déjà effectués (panel pathologies hépatiques+/- cytopathies mitochondriales +/- maladies surcharges +/- ciliopathies)
  • Antécédents familiaux, consanguinité

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP Pathologies du foie à révélation pédiatrique

Nationale
Le Kremlin-Bicêtre

Emmanuel GONZALES

emmanuel.gonzales@aphp.fr