Pathologies Plaquettaires Constitutionnelles

Porté par : Maladies HEMOrragiques MHEMO
Référents :
Clinicien(s) : Marie-Christine ALESSI
Biologiste(s): Anne VINCENOT

Présentation

Les Pathologies Plaquettaires Constitutionnelles sont hétérogènes et comprennent les thrombopénies (diminution du compte plaquettaire) et les thrombopathies (dysfonctionnement qualitatif des plaquettes).

Le génotypage permet de distinguer les différentes entités, permettant ainsi de juger :

  • de la sévérité,
  • de la prise en charge thérapeutique,
  • du risque d’atteinte hématologique autre, extra-hématologique ou de transformation onco-hématologique nécessitant une prise en charge et une surveillance multidisciplinaire adaptées.

Critères avant d’envisager
une discussion en RCP

  • Âge
  • Histoire de la pathologie plaquettaire (et/ou du syndrome hémorragique)
  • Antécédents familiaux +/- arbre généalogique
  • Antécédents médicaux/chirurgicaux
  • Score hémorragique
  • Traitement déjà reçu
  • Examen clinique (signes hématologiques et extra-hématologiques)
  • NFS et compte plaquettaire (évolution dans le temps si possible)
  • Explorations plaquettaires : morphologie plaquettaire dont le % de plaquettes géantes et de macroplaquettes, agrégations, quantification des GP plaquettaires, exploration granulaire, microscopie électronique si fait, autres dosages (TPO, MYH10, HbF … si fait)
  • Résultats du panel NGS si fait

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP Pathologies plaquettaires constitutionnelles

Nationale
Marseille

Marie-Christine ALESSI

marie-christine.alessi@univ-amu.fr