Neutropénies chroniques sévères

Porté par : MaRIH
Référents :
Clinicien(s) : Jean Donadieu
Biologiste(s): Christine Bellanné-Chantelot

Présentation

Patients d’âge pédiatrique (nouveaux-nés et enfants) présentant une neutropénie chronique, non auto-immune, sévère (PN neutrophiles <0,5 G/L) ou modérée (<1 G/L) avec symptômes (infections sévères, gingivo-stomatites), et le plus souvent associée à un blocage de maturation de la lignée granulocytaire. La neutropénie peut s’accompagner :

  • d’un défaut sur les autres lignées hématopoïétiques,
  • d’un déficit immunitaire,
  • de co-morbidités (dysmorphie, atteintes spécifiques d’organes, altérations métaboliques).

Critères avant d’envisager
une discussion en RCP

  • Nouveaux-nés et enfant (<18 ans) : accès aux prélèvements des parents et autres cas atteints
  • N-nés: exclusion d’une alloimmunisation maternelle, foetopathie virale
  • Enfants : exclusion d’une cause auto-immune (autoanticorps antipolynucléaires)
  • Hémogrammes complets
  • Hémogramme répétés (3 mois) sauf tableau clinique très évocateur
  • Bilan immunitaire
  • Myélogramme
  • Cytogénétique médullaire
  • Arguments pour une forme syndromique : dysmorphie, atteintes spécifiques d’organe (anomalies classées selon la nomenclature HPO)
  • Panel de gènes « neutropénies » réalisé en routine négatif
  • Hémogramme des parents

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP Neutropénies chroniques

Nationale
Paris

Jean Donadieu

jean.donadieu@aphp.fr

 

Cynthia Okitaloshima

cynthia.okitaloshima@marih.fr