Néphropathies chroniques

Porté par : ORKiD
Référents :
Clinicien(s) : Laurent MESNARD, Aurélia BERTHOLET THOMAS
Biologiste(s): Corinne ANTIGNAC

Présentation

Les maladies rénales d’origine génétique représentent plus de 10% des patients arrivant au stade de dialyse ou transplantation.  L’héritabilité de différents paramètres biologiques (filtration glomérulaire, ..) est de l’ordre de 30-60%.  Les méthodes de diagnostic traditionnel (sang/urines, biopsie, imagerie) ne permettent pas de distinguer une malade acquise d’une maladie génétique.

On estime ainsi qu’au moins 15% des patients transplantés incidents ont une néphropathie dite indéterminée, avec une bonne part d’origine génétique (de l’ordre de 30%)

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

-Pour SeqOIA : renseigner le powerpoint de chaque type de préindication, l’adresser à l’organisateur de la RCP et l’utiliser pour la présentation du dossier en RCP

Néphropathie-récessive-avec-un seul-variant-ORKiD-SEQOIA

RCP _Néphropathie-Syndromique-ORKiD SEQOIA RCP_

Maladie-rénale-indéterminée-45ans-ORKID-SEQOIA

 

-Pour AURAGEN : renseigner la fiche RCP AURAGEN à transmettre à la secrétaire de la RCP

Fiche_RCP M1 Auragen ORKID RCP _

 

-Pour les pathologies relevant d’une analyse de panel merci de consulter le site https://www.filiereorkid.com/liste_pathologies/ et de télécharger le questionnaire correspondant

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP MARHEA

Régionale : toutes régions SeqOIA
Paris

Laurence Heidet

laurence.heidet@aphp.fr

Rosa Vargas-Poussou

rosa.vargas@aphp.fr

RCP G4-Idf

Régionale : SeqOIA
Paris

Laurent Mesnard

Laurent.mesnard@aphp.fr

Anne-Sophie Lebre

 anne-sophie.lebre-ext@aphp.fr

RCP NEPHROGONES

Régionale : AURAGEN
Lyon

Aurélia BERTHOLET THOMAS

aurelia.bertholet-thomas@chu-lyon.fr

RCP SORARE

Régionale : AURAGEN
Toulouse

Dominique CHAUVEAU

chauveau.d@chu-toulouse.fr