NBIA

Porté par : BRAIN-TEAM
Référents :
Clinicien(s) : Cyril GOIZET, David DEVOS
Biologiste(s): Patricia FERGELOT, Vincent HUIN

Présentation

Les NBIA sont un groupe de pathologies neurogénétiques rares caractérisées par des dépôts de fer dans les ganglions de la base, à l’origine de manifestations cliniques pouvant débuter dès la petite enfance et comportant un syndrome extrapyramidal, associé à un déclin cognitif progressif, des troubles du comportement et/ou un syndrome cérébelleux. Une quinzaine de gènes sont étudiés en diagnostic actuellement De grandes variations dans les phénotypes, des chevauchements avec d’autres maladies génétiques, le nombre important de cas sans diagnostic moléculaire (≈70%) les formes tardives et la possibilité de proposer un traitement par chélateur de fer, justifient le recours aux analyses de génome.

L’objectif de cette indication est de préciser les critères d’accès (ou de demande) au séquençage de génome et la place du séquençage de panel de 1ère intention.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

Pas de STHD proposé pour l’instant pour :

  • Cas sporadique, début > 50 ans

Cas sporadique de début <50 ans ou cas familial :

  • Examen clinique complet précis
  • IRM cérébrale avec séquence « Susceptibility Phase et surtout T2* » et sagittales T1, à compléter avec un scanner cérébral si doute sur des dépôts de calcium

Envoi en Duos au minimum, en trios si possible (sauf *)

  • Prélever ≥ 1 autre atteint (tous ceux disponibles, privilégier les atteints éloignés) et/ou
  • Prélever ≥ 1 parent sain :
    • Cas sporadique : les deux parents si possible
    • Apparenté sain (cousin premier degré..) : privilégier la branche « non à risque » ;
    • Apparenté sain mais à risque : privilégier ceux d’âge > à l’âge de début de la pathologie chez le cas index

(pénétrance incomplète et expressivité variable des pathologies : attention au risque de diagnostic présymptomatique non souhaité chez personne à risque)

* prélèvement « en Solo » autorisé en exception : si début pathologie<20 ans ou cadre familial clair (≥2 atteints, consanguinité )

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP Neurogénétique Paris Pitié

Régionale (Ile de France) Nationale Adulte
Paris

RCP Neurogénétique Paris Trousseau

Régionale (Ile de France) Nationale Enfant
Paris

Diane RODRIGUEZ

diana.rodriguez@aphp.fr

Lydie BURGLEN

lydie.burglen@aphp.fr

RCP Neurogénétique Angers

Nationale (Bretagne, Pays de la Loire, Centre Val de Loire)
Angers

Christophe VERNY

chverny@chu-angers.fr

Virginie PICHON

virginie.pichon@chu-angers.fr

RCP Neurogénétique Bordeaux

Nationale (Nouvelle Aquitaine, Rhône-Alpes)
Bordeaux

RCP Neurogénétique Strasbourg

Nationale (Grand Est, Bourgogne Franche-Comté)
Strasbourg

RCP Neurogénétique Montpellier

Nationale (Occitanie, PACA)
Montpellier

RCP Neurogénétique Lille

Nationale (Hauts de France, Normandie)
Lille