Malformations oculaires de l’enfant et de l’adulte

Porté par : SENSGENE
Référents :
Clinicien(s) : Patrick CALVAS, Dominique BREMOND-GIGNAC
Biologiste(s): Nicolas CHASSAING, Sophie VALLEIX

Présentation

Malformations oculaires congénitales provoquant :

  • une anomalie de la croissance globale du globe oculaire ou anomalie isolée de la croissance d’un tissu oculaire (e.g. spectre microphtalmie, anophtalmie, anomalie de développement de la cornée, cristallin, iris, corps ciliaire, trabéculum)

Et/ou

  • une anomalie de  la différenciation de différents tissus oculaires dont la cornée, le cristallin, l’iris, le corps ciliaire, le trabéculum, le vitré et les vaisseaux

Dans le contexte des :

  • anomalies oculaires isolées en impasse diagnostique après analyse génétique ciblée (panel) ou,
  • anomalies oculaires syndromiques ne correspondant pas à un syndrome avec une cause génétique spécifique bien définie.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

  • Définition clinique de la malformation oculaire
    • Photographies ou imagerie diagnostique souhaitées
    • Résultats des explorations anatomiques et fonctionnelles (selon l’âge et l’anomalie)
  • Examen clinique général et consultation de génétique et/ou du spécialiste en Ophtalmologie
  • Analyse généalogique avec examens ophtalmologiques des parents faits ou organisés
  • Examens complémentaires réalisés en fonction de l’âge et du contexte (ou discussion en RCP)
  • Résultat de l’ACPA pour les formes syndromiques

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP MALFOEIL nationale

Nationale
Strasbourg

RCP MALFOEIL OPHTARA

Nationale et Interrégionale
Paris Necker

Dominique BRÉMOND-GIGNAC

dominique.bremond@aphp.fr

RCP MALFOEIL CARGO SUD

Nationale et Interrégionale
Toulouse

Patrick CALVAS

calvas.p@chu-toulouse.fr