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Porté par : CARDIOGEN
Référents :
Clinicien(s) : J. THOMAS, JB. THAMBO
Biologiste(s): C. ROORYCK-THAMBO

Présentation

On distingue deux situations pour les malformations cardiaques congénitales complexes :

  • Les formes syndromiques (souvent sporadiques)
  • Les formes familiales non syndromiques

Il existe une grande hétérogénéité génétique des malformations cardiaques congénitales complexes, elles peuvent aussi faire partie de nombreuses entités syndromiques. Il existe un faible rendement des panels ciblés pour les M3C non syndromiques familiales. Le séquençage très haut débit (STHD) permettra une augmentation du rendement diagnostique (15%-40%) pour une pré-indication en demande croissante de conseil génétique.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

M3C syndromique : présence d’un malformation cardiaque complexe (liste ci-dessous) associée au moins une autre malformation d’organe, ou une dysmorphie faciale notable, ou une déficience intellectuelle, cliniquement non évocateurs d’un syndrome génétique connu, avec une demande de conseil génétique. Une ACPA sera demandée en amont.

M3C familiale : Présence d’une cardiopathie congénitale chez au moins deux apparentés d’un famille. Nécessité d’avoir l’ADN des deux individus atteints disponibles et d’un individu sain (trio)

LISTE des CARDIOPATHIES COMPLEXES M3C

  • Hétérotaxie, isomérisme et situs inversus
    • Isomérisme gauche et droit
    • Polysplénie/Asplénie
  • Anomalies de connexion des veines pulmonaires
    • RVPA total
    • RVPA partiel de tout le poumon droit
    • Syndrome de Cimeterre
    • Sténose des veines pulmonaires
    • Atrésie congénitale des veines pulmonaires
  • Anomalies de la jonction AV et des valves AV
    • Anomalies congénitales de la valve tricuspide :
      • Ebstein/Agénésie VT
      • Canal atrioventriculaire (CAV)
  • Anomalies de connexion AV
    • Double discordance
    • Ventricules superposés/Criss Cross
  • Cœurs univentriculaires (VU)
    • Cardiopathies de la voie d’éjection
    • Transposition des gros vaisseaux (TGV)
    • Ventricule droit à double issue (VDDI)
    • Ventricule gauche à double issue (VGDI)
    • Malposition anatomiquement corrigée des gros vaisseaux
    • Tétralogie de Fallot et variants
    • Tronc artériel commun (TAC)
    • Obstacles étagés du cœur gauche (syndrome de Shone)
  • Anomalies des troncs extrapéricardiques
    • Syndrome de coarctation : CoA + CIV
    • Interruption de l’arche aortique
  • Anomalies congénitales des artères coronaires
    • ALCAPA
    • ARCAPA
  • Hypertension artérielle pulmonaire associée à une cardiopathie congénitale

 

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP Malformations cardiaques congénitales complexes

Nationale
Bordeaux (tous les 2 mois)