Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif

Porté par : FAVA multi

Référents :

Clinicien(s) : Annouk Bisdorff – Bresson, Laurent Spelle

Biologiste(s): Mélanie Eyries

Présentation

Malformations artérioveineuses (MAV) cérébrales, spinales et superficielles isolées de l’enfant et familiales de l’adulte non expliquées par les explorations génétiques en panel sur les gènes validés.

Les formes inexpliquées pourront bénéficier du STHD pour une analyse constitutionnelle ou somatique.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Présence d’une MAV superficielle de l’enfant ou de l’adulte, associée à des lésions cutanées, et/ou une MAV spinale/cérébrale.
Les prélèvements des parents doivent être disponibles pour l’ analyse STHD en trio en première intention.
Si négatif, en deuxième étape, ou d’emblée en cas de MAV isolée et localisée : WGS tissu atteint (toujours 30X) avec analyse en duo avec les données WGS précédemment séquencées du sang du patient.