Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif

Porté par : FAVA multi
Référents :
Clinicien(s) : Annouk Bisdorff – Bresson, Laurent Spelle
Biologiste(s): Mélanie Eyries

Présentation

Malformations artérioveineuses (MAV) cérébrales, spinales et superficielles isolées de l’enfant et familiales de l’adulte non expliquées par les explorations génétiques en panel sur les gènes validés.

Les formes inexpliquées pourront bénéficier du STHD pour une analyse constitutionnelle ou somatique.

Critères avant d’envisager
une discussion en RCP

  • Présence d’une MAV superficielle de l’enfant ou de l’adulte, associée à des lésions cutanées, et/ou une MAV spinale/cérébrale.
  • Les prélèvements des parents doivent être disponibles pour l’ analyse STHD en trio en première intention.
  • Si négatif, en deuxième étape, ou d’emblée en cas de MAV isolée et localisée : WGS tissu atteint (toujours 30X) avec analyse en duo avec les données WGS précédemment séquencées du sang du patient.

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP AVANCE

Nationale
Le Kremlin-Bicêtre

Annouck Bisdorff-Bresson
annouk.bisdorff@aphp.fr