Maladies mitochondriales d’une particulière gravité

Porté par : FILNEMUS
Référents :
Clinicien(s) : Magalie Barth, Annabelle Chaussenot
Biologiste(s): Vincent Procaccio, Cécile Rouzier

Présentation

Les pathologies mitochondriales résultent d’un dysfonctionnement du métabolisme énergétique mitochondrial. Elles sont très hétérogènes sur le plan clinique mais également génétique. Elles peuvent débuter à tout âge, et être de sévérité très variable. Elles peuvent être liées à des mutations de l’ADN mitochondrial ou de l’ADN nucléaire. Cette préindication concernera plus particulièrement les formes les plus sévères bien caractérisées au niveau clinique et paraclinique pour lesquelles une mutation de l’ADNmt aura été éliminée.

Critères avant d’envisager
une discussion en RCP

Critères d’inclusion :

  • Affections d’une particulière gravité, notamment accessibles à un diagnostic prénatal
  • Critères cliniques, IRM, métaboliques, et anatomopathologiques en faveur d’une maladie mitochondriale « probable » ou « très probable » selon les critères de Morava et al. (Score 5 à 12).
  • Séquençage de l’ADN mitochondrial et du panel nucléaire négatif
  • Prélèvements sang cas index et parents

Critères d’exclusion :

  • Les formes modérées, par exemple, les atteintes musculaires isolées (CPEO)
  • Les patients pour lesquels il n’est pas possible d’obtenir de trio
  • Critères insuffisants en faveur d’une maladie mitochondriale

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP Mito-Necker

Locale (APHP)
Paris

Jean-Paul Bonnefont

jean-paul.bonnefont@aphp.fr

Julie Steffann

julie.steffann@aphp.fr

RCP Mito-Angers

Interregionale (CHU Angers, Tours, Nantes, Rennes, Brest, Caen, Lille)
Angers

Magalie Barth

MaBarth@chu-angers.fr

Vincent Procaccio

viprocaccio@chu-angers.fr

RCP Mito-Bordeaux

Interregionale (Bordeaux, Dijon, Limoges, Toulouse, Clermont-Ferrand, Poitiers et DOM-TOM sauf Martinique)
Bordeaux

RCP Mito-Nice

Interregionale (Nice, Marseille, Toulouse Montpellier, Lyon, Strasbourg, Grenoble, Martinique)
Nice

Annabelle Chaussenot

chaussenot.a@chu-nice.fr

Cécile Rouzier

rouzier.c@chu-nice.fr