Maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques

Porté par : FAI²R, Filière des maladies Auto-Immunes et Auto-Inflammatoires Rares
Référents :
Clinicien(s) : Alexandre BELOT, Sophie GEORGIN-LAVIALLE / Généticiens : Isabelle TOUITOU, Capucine PICARD
Biologiste(s): Thierry WALZER, Frédéric RIEUX-LAUCAT

Présentation

Pour les patients présentant des éléments en faveur d’une maladie auto-immune ou auto-inflammatoire monogénique, discutés lors des RCP nationales FAI²R (ou celles des CRMR CEREMAIA ou RAISE) et pour lesquels les analyses génétiques proposées ne sont pas contributives, un séquençage de l’ensemble du génome (Whole Genome Sequencing, WGS) avec analyse en trio pourra être proposé.

Ces dossiers seront revus lors d’une RCP pré-génomique (RCP d’amont) qui permettra de sélectionner les patients qui seront inclus pour étude génomique sur les plateformes nationales de séquençage à très haut débit (STHD).

L’un des bénéfices de ce séquençage sera le ciblage thérapeutique en fonction de l’anomalie génétique.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

  • Un NGS panel à visée diagnostique n’est pas systématiquement obligatoire avant un WGS mais si cela a été fait, la décision a été prise d’attendre les résultats avant de lancer le WGS.
  • Si d’autres analyses génétiques sont réalisées au niveau recherche, l’analyse WGS est possible même sans résultat disponible. L’équipe de chercheur sera toutefois avertie et un retour d’éventuels résultats sera demandée à cette équipe.
  • L’ajout d’un arbre généalogique figurant les membres atteints et comprenant les variants déjà identifiés chez les différents membres testés est demandé dans la fiche de RCP.

 

  • Lien vers la fiche de recueil d’informations patient
  • Lien vers la page RCP génomique de FAI²R

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP génomique FAI²R

Nationale
Paris, Lyon

Paris :

Sophie GEORGIN-LAVIALLE sophie.georgin-lavialle@aphp.fr

Lyon :

Alexandre BELOT, alexandre.belot@chu-lyon.fr