Maladie de Rendu-Osler

Porté par : FAVAMULTI
Référents :
Clinicien(s) : Sophie DUPUIS-GIROD
Biologiste(s): Sophie GIRAUD, Mélanie EYRIES

Présentation

Actuellement, les protocoles nationaux de diagnostic et de soin précisent que la recherche d’une mutation dans les gènes ACVRL-1 et ENG et SMAD4 doit être proposée à tout patient dont le diagnostic est cliniquement certain ou possible et aux sujets apparentés, à un sujet atteint, chez qui la mutation familiale responsable de la maladie de Rendu-Osler a été identifiée, dans le respect des lois de bioéthique.

Dans cette indication, la réalisation des panels de gènes actuellement développés permet d’identifier une mutation pathogène dans plus de 90% des cas.

Critères avant d’envisager
une discussion en RCP

1.Diagnostic clinique certain (critères de Curaçao ≥ 3)

Shovlin C et al, 2000; Am J Med Genet 91:66-67*

2. Sans mutation identifiée par le panel actuel

* Critères de Curaçao 

  • Le caractère héréditaire : transmission autosomique dominante
  • Les télangiectasies cutanées et muqueuses
  • Les épistaxis spontanées et répétées
  • Les malformations artério-veineuses (MAV) viscérales
    • pulmonaire
    • neurologique cérébrale ou médullaire
    • hépatique
    • digestives

Le diagnostic clinique est :

  •   certain si au moins 3 critères sont présents,
  •   suspecté ou possible si 2 critères sont présents,
  •   peu probable si 1 seul critère est présent.

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

Maladie de Rendu-Osler

Nationale
LYON

Sophie DUPUIS-GIROD

sophie.dupuis-girod@chu-lyon.fr