Leucodystrophies

Porté par : BRAIN-TEAM
Référents :
Clinicien(s) : Odile BOESPFLUG-TANGUY
Biologiste(s): Séverine DRUNAT

Présentation

Les leucodystrophies sont un groupe très hétérogène de maladies génétiques qui affectent la substance blanche du système nerveux central.

Leur reconnaissance clinique repose donc sur la mise en évidence d’anomalies du signal de la substance blanche à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) pour lesquelles une cause acquise a été éliminée.

La pré-indication s’adresse à tout type de leuco-encéphalopathie pour laquelle une cause génétique est suspectée : de début dans l’enfance comme à l’âge adulte, de présentation motrice comme cognitive, rapidement ou lentement évolutive

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

  • Enquête familiale: arbre généalogique
  • Histoire de la maladie:
    • Grossesse
    • Développement psychomoteur
    • Évolution de la maladie
  • Examen clinique
    • Examen neurologique
    • Dysmorphie
    • Atteinte viscérale
    • Examens ophtalmologique et cutané
  • Investigations neurophysiologiques
    • Potentiels évoqués, EMG avec VCN, EEG
  • Examens neuro-radiologiques
    • IRM
    • CT-Scan
  • Bilan métabolique:
    • Sang, LCR, Urines

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP LEUCOFRANCE – FMG

Nationale
Paris

Odile BOESPFLUG-TANGUY,

odile.boespflug-tanguy@aphp.fr