Porté par : FIMARAD
Référents :
Clinicien(s) : Smail HADJ-RABIA, Fanny MORICE-PICARD
Biologiste(s): Stéphane PINSON, Dominique VIDAUD

Présentation

Maladies génétiques de la peau et des muqueuses.

  • Apparentes (social), fonctionnelles (prendre, marcher)
  • Chroniques, évolutives, comorbidités et cancers

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

  • Patient reçu en consultation dans l’un des centres de référence ou de compétences de la filière FIMARAD

ou discuté à la RCP clinique génodermatoses ou neurofibromatose de la filière

  • Présentation clinique
    • Phénotype identifié avec négativité des panels testés
    • Ou phénotype inhabituel
  • Patient (et parents) accessibles à un nouveau prélèvement sanguin

Fiche de RCP à remplir et envoyer au référent régional et à rebecca.gene@aphp.fr

Retour par courriel au prescripteur et au référent régional

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP Génodermatoses

Nationale
Paris, Bordeaux, Toulouse, Nice

Paris :

Christine BODEMER, Smail HADJ-RABIA

rebecca.gene@aphp.fr

Bordeaux :

Fanny MORICE-PICARD

fanny.morice-picard@chu-bordeaux.fr

Toulouse :

Juliette MAZEREEUW-HAUTIER

mazereeuw-hautier.j@chu-toulouse.fr

Nice :

Christine CHIAVERINI

chiaverini.c@chu-nice.fr

RCP Neurofibromatoses

Nationale
Paris, Lyon

Paris :

Arnaud JANNIC

arnaud.jannic@aphp.fr

Lyon :

Dr Patrick COMBEMALE

p.combemale@lyon.unicancer.fr