Porté par : TETECOU
Référents :
Clinicien(s) : Pr Agnès BLOCH-ZUPAN
Biologiste(s): Pr Caroline Schluth Bolard

Présentation

900 maladies rares ont une composante dento/oro/faciale. Les dents et la cavité buccale constituent une porte d’entrée en diagnostic de maladies rares complexes, sévères, multisystémiques, favorisée par la minéralisation et la fixation dans le temps et l’espace des anomalies du développement.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Critères d’inclusion :
  • Maladies rares avec anomalies du développement de la bouche et/ou des dents associées à d’autres symptômes dans le cadre d’un syndrome
  • Non évocateur en première intention d’un syndrome connu
  • Examen phénotypique détaillé de la cavité buccale en interaction, pour avis, avec le réseau O-Rares et la RCP Nationale Filière TETECOU
  • Données disponibles pour les sujets atteints (familiales : arbre généalogique, médicales, biologiques…approche en trio privilégiée)
  • Photographies intra buccales
  • Radiographie panoramique
  • Panel diagnostique négatif si option choisie
  • Selon la malformation concernée, il pourrait être discuté une analyse pangénomique, en l’absence de forme syndromique, lorsque la probabilité d’une pathologie monogénique est élevée après accord de la RCP.
  • Inclusion envisageable dans les RCP des CRMR, CCMR du réseau O-Rares de la filière nationale TETECOU ou, selon les régions, dans les RCP génomiques locales.
Critères d’exclusion :
  • Exclusion des situations qui pourraient évoquer des anomalies de la bouche et des dents dues à une cause tératogène ou d’origine acquise.

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP CRMR O-RARES

Nationale
Strasbourg

Bloch-Zupan Agnès

agnes.bloch-zupan@unistra.fr

Muriel De La Dure-Molla

muriel.deladure-molla@aphp.fr

Benjamin Fournier

benjamin.fournier2@aphp.fr

Marie-Cécile Manière

Marie-Cecile.MANIERE@chru-strasbourg.fr

Il est également possible de prescrire pour cette préindication via les RCP-FMG-MR Génomiques locales

Locales