Porté par : Neurosphinx/AnDDi-Rares
Référents :
Clinicien(s) : Jean-Marie JOUANNIC
Biologiste(s): Christèle DUBOURG
Présentation
Patients enfants, adultes et fœtus dans le cas d’interruption médicale de la grossesse avec dysraphismes ouverts ou fermés avec caractérisation phénotypique précise :
- Patients enfants et adultes : caractérisation par neuro-chirurgiens, médecins de Réadaptation fonctionnelle et médecins spécialisés en imagerie périnatale
- Foetus après IMG : caractérisation par neuro-imagerie de référence et examen fœtopathologique
Après caryotype et ACPA, tant que les réarrangements génomiques ne seront pas identifiables sur les plateformes.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
Caractérisation du type de dysraphisme basée sur :
- Examen clinique et imagerie
- Examen fœtopathologique en cas d’IMG
- Antécédents familiaux de dysraphisme (consultation de conseil génétique)
- Absence d’anomalie du caryotype et en ACPA
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact
RCP-FMG Dysraphismes
Nationale
Paris/Rennes
Paris
Jean-Marie JOUANNIC
Rennes
Sylvie ODENT