Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques

Porté par : FIRENDO
Référents :
Clinicien(s) : Corinne VIGOUROUX / Elise BISMUTH
Biologiste(s): Christine BELLANNÉ-CHANTELOT / Isabelle JÉRU

Présentation

Diabète non auto-immun précoce, diagnostiqué entre 6 mois et 18 ans, avec déficit insulino-sécrétoire, insulino-résistance sévère et/ou variations glycémiques majeures, suggérant une cause monogénique, dans un contexte syndromique ou non (lipoatrophie, dysmorphie, autres altérations métaboliques, et/ou atteintes spécifiques d’organe).

Critères avant d’envisager
une discussion en RCP

  • Diabète de début précoce (entre 6 mois à 18 ans) et/ou variations glycémiques majeures
  • Accès aux prélèvements des parents sauf cas de force majeure
  • Négativité des autoAC du diabète de type 1
  • Forme sporadique ou éléments en faveur d’une forme dominante
  • Résultats des explorations de la sécrétion et de la sensibilité à l’insuline (insulinémie ou C peptide au minimum, bilan lipidique, recherche d’autres anomalies métaboliques)
  • Recherche d’arguments en faveur d’une forme syndromique ou non de diabète : lipodystrophie, dysmorphie, atteintes spécifiques d’organe
  • Panel de gènes « diabètes monogéniques » et/ou « lipodystrophie/insulino-résistance » réalisé en routine négatif

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP Réseau PRISIS

Nationale
Paris

Corinne Vigouroux

prisis.sat@aphp.fr

Elise Bismuth

elise.bismuth@aphp.fr

Jacques Beltrand

jacques.beltrand@aphp.fr