Newsletter #1
Depuis 2016, la France s’est dotée d’un plan national, le plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG) visant à intégrer le séquençage du génome complet au parcours de soins des patients et disposant d’un fort potentiel pour développer la recherche ainsi qu’une filière nationale de la médecine génomique.
Le PFMG contribue à la mise en œuvre d’un accès équitable à la médecine génomique sur l’ensemble du territoire et à l’organisation d’un nouveau continuum soin-recherche, en s’appuyant sur 3 piliers indissociables :
- Un réseau de laboratoires de séquençage à très haut débit qui produit les données génomiques et les analyse pour les délivrer dans le cadre du parcours de soin ;
- Un centre d’analyse des données (le Collecteur Analyseur de Données) visant à permettre la réanalyse des données par les différents utilisateurs dans le cadre du soin mais aussi leur réutilisation dans de très nombreux domaines de la recherche ;
- Un centre d’innovation et d’expertise (CRefIX).
Les deux premiers laboratoires de séquençage à très haut débit, AURAGEN et SeqOIA, couvrent l’ensemble du territoire.
À ce jour, il est possible de prescrire un séquençage à très haut débit pour 61 pré-indications :
- 51 concernent les maladies rares
- 10 concernent les cancers et l’oncogénétique
Elles ont été retenues à l’issue d’une phase de validation effectuée par un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé.
Le PFMG s’organise autour du patient, depuis la prescription médicale d’un examen de séquençage du génome jusqu’à la restitution des résultats par le médecin prescripteur. Un parcours de soins générique a été défini et adapté aux spécificités de chacune des 61 pré-indications :
Pour sa mise en œuvre, le plan France médecine génomique 2025 intègre également des actions transversales de support, rassemblant de nombreux acteurs issus d’organismes de recherche, d’universités, d’établissements de santé, de ministères, d’agences sanitaires et des représentants de patients :
- Quatre projets pilotes pour lever les verrous rencontrés sur le parcours de soins : DEFIDIAG, MULTIPLI, POPGEN et GLUCOGEN;
- Des projets d’évaluation médico-économique de l’implantation de la médecine génomique dans la pratique médicale;
- La rédaction de fiches d’information pour les patients et de modèles de consentement adaptés à chaque situation.
Le site internet pfmg2025.aviesan.fr est conçu pour renseigner les professionnels et les patients.
Vous y trouverez les informations utiles dans l’onglet « professionnels » :
- La liste des préindications avec des fiches pratiques imprimables, décrivant la stratégie diagnostique menant à la prescription d’un examen pangénomique et les responsables des RCP-FMG ; ces fiches guident le clinicien dans sa démarche de prescription;
- Les contacts des assistant.e.s de prescription déployées sur le territoire dans le champ des maladies rares et leur périmètre géographique d’activité ;
- Les consentements et notices d’information pour les patients ; les notices d’information font actuellement l’objet d’un travail de simplification par un groupe de travail piloté par le Groupe de réflexion des associations de malades (GRAM) de l’Inserm, visant à créer des versions adaptées à différents niveaux de compréhension.
- Les recommandations du PFMG pour les RCP-FMG d’amont pour les maladies rares et l’oncogénétique, le séquençage à très haut débit sur les fœtus décédés, les trios et la gestion des données constitutionnelles pour les préindications de cancérologie;
- Et des dépliants imprimables en A3 ou A4 : dépliant institutionnel et dépliant de présentation des préindications d’accès au diagnostic génétique.
Dans l’onglet « patients et famille », vous trouverez différentes ressources pour les patients atteints de maladies rares et/ou de cancers.

Aujourd’hui, les deux premiers laboratoires de séquençage, AURAGEN, et SeqOIA, le CRefIX et les circuits de prescription sont opérationnels pour la grande majorité des 61 pré-indications dans le champ des maladies rares et des cancers.
En fin d’année 2020, 2855 prescriptions ont été validées en RCP-FMG d’amont :
- 2176 pour les maladies rares
- 86 pour l’oncogénétique
- 593 pour les cancers
1880 dossiers complets ont été reçus, dont 1279 dossiers ont été séquencés. Des comptes rendus ont été signés pour 214 d’entre eux, dont 81 pour les maladies rares et 133 pour les cancers.
Le travail réalisé par le PFMG au cours des deux dernières années pour organiser les parcours de soins dans le cadre d’une soixantaine de préindications se traduit par une très bonne dynamique de participation de patients au deuxième semestre 2020 (+97%), à la fois pour les maladies rares (+84%) et les cancers (+167%).
Les circuits en amont du séquençage à très haut débit sont organisés en lien avec les filières de santé maladies rares et les acteurs de la cancérologie. Les circuits en aval du séquençage à très haut débit sont aujourd’hui au cœur du travail du PFMG.

Le Plan National Maladies Rares 3 a financé le déploiement de 24 assistant.e.s de prescription sur l’ensemble du territoire français afin de fluidifier le parcours génomique dans le champ des maladies rares. À ce jour, 11 assistant.e.s de prescription sont recruté.e.s et 13 en cours de recrutement. Ils/elles ont pour mission de former et accompagner les prescripteurs à utiliser les logiciels de e-prescription SPICE et HYGEN, suivre et accompagner des RCP-FMG, et, de façon opérationnelle, faciliter les prescriptions (information au patient et à sa famille, signature du consentement, logistique d’envoi des prélèvement). La liste des assistant.e.s de prescription et leur périmètre géographique d’activité est consultable sur le site internet en cliquant ici.
La collaboration étroite entre le Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) et le Plan France Médecine Génomique (PFMG) a permis de mettre en place une mesure permettant de faciliter les prescriptions et fluidifier les circuits en amont du séquençage des examens pangénomiques, Le PNMR3 finance 24 postes d’assistant.e.s de prescription déployés sur 21 sites hospitaliers différents, sièges de plateforme d’expertise maladies rares et ou de CRMR/CCMR, et sur l’ensemble du territoire français et des DROM. Pour une mise en place optimale du PFMG, le recrutement d’assistant.e.s de prescription est également envisagé pour les pré-indications dans le champ des cancers.
Quelles sont les missions d’un.e assistant.e de prescription ?
1. Assister les cliniciens CRMR/CCMR qui prescrivent des séquençages de génome sur AURAGEN et SeqOIA dans le cadre des préindications maladies rares :
- Préparation des dossiers pour présentation aux Réunions de Concertation Pluridisciplinaire dédiées (RCP-FMG d’amont), avec notamment remplissage des fiches de RCP dédiées et du bilan de suivi des préindications;
- Participation aux RCP-FMG d’amont avec rédaction des comptes-rendus de RCP si besoin ;
- Saisie des dossiers de patients dans les outils de e-prescription en ligne (SPICE pour la plateforme SeqOIA et HYGEN pour la plateforme AURAGEN) ;
- Aide à la création des comptes prescripteurs dans les outils de e-prescription en ligne pour les cliniciens CRMR/CCMR ;
- Et saisie des indicateurs individuels (par patient) d’évaluation médico-économique des préindications dans l’outil dédié.
2. Pour les assistant.e.s de prescription avec un diplôme de conseiller en génétique : consultations autonomes, sous la responsabilité d’un médecin généticien, pour informer les patients et recueillir leur du consentement éclairé.
3. Formation des cliniciens prescripteurs aux outils de prescription en ligne (SPICE pour le laboratoire SeqOIA et HYGEN pour le laboratoire AURAGEN) ;
4. Assistance à la mise en place du circuit des prélèvements sanguins jusqu’au lieu d’enlèvement par le transporteur dédié ;
5. Collaboration avec les équipes d’AURAGEN et SeqOIA pour faciliter les circuits et modalités de prescription.
L’équipe de coordination du PFMG
- Franck Lethimonnier, directeur opérationnel
- Frédérique Nowak, directrice adjointe
- Christel Thauvin, directrice adjointe
- Diane Gozlan, cheffe de projet