Le PFMG2025 a comme ambition d’intégrer la médecine génomique dans le parcours de soins des patients. 70 préindications ont été validées à ce jour (60 préindications pour les maladies rares, 2 pour l’oncogénétique et 8 en cancérologie) et ont conduit à la prescription d’un examen pangénomique pour 15 000 patients.
Les données génomiques produites par les laboratoires LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN ainsi que celles provenant des quatre projets pilotes du PFMG2025 (DEFIDIAG pour la déficience intellectuelle, MULTIPLI pour les sarcomes des tissus mous, POPGEN en population générale et GLUCOGEN pour les formes atypiques du diabète) ont vocation à alimenter le Collecteur Analyseur de Données (CAD), constituant ainsi une ressource nationale de données génomiques et de données cliniques associées.
Plus de 7800 comptes-rendus ont été remis aux prescripteurs, dont quasiment 6000 pour des patients atteints de maladies rares et 1900 pour des patients atteints de cancers. Ainsi, les données génomiques et cliniques de 7800 patients, et le cas échéant de membres de leur famille, sont d’ores et déjà accessibles pour la recherche. L’accès aux données de DEFIDIAG et de MULTISARC est également possible sous certaines conditions tant que ces deux essais cliniques sont encore en cours.
En y associant une puissance de calcul adaptée et un éventail d’outils informatiques au sein d’une infrastructure dédiée, le CAD permet d’inscrire le PFMG2025 dans un continuum entre le soin et la recherche, au bénéfice des patients. Il proposera ainsi des services pour le soin et la recherche :
- Dans le cadre du soin, il fournira aux praticiens des outils contribuant à l’interprétation clinico-biologique des données individuelles, ainsi qu’à leur réanalyse dans la poursuite de la démarche diagnostique ;
- Dans le cadre de la recherche, il mettra à disposition des chercheurs les données collectées dans le cadre du soin pour produire de nouvelles connaissances.
Également à l’interface entre le soin et la recherche, le CAD met en œuvre la base de connaissances nationale « FMG-kb », alimentée par les données du PFMG2025, dont l’objet sera de faciliter l’analyse, la réanalyse et le partage des variations d’intérêt dans le cadre du soin comme de la recherche. Un groupe de travail, composé de cliniciens, de biologistes et de bioformaticiens est actuellement en charge de définir les fonctionnalités attendues.
Le CAD sera hébergé dans 2 des 4 centres de calcul nationaux : le Centre Informatique National de l’Enseignement Supérieur, à Montpellier, et le Très Grand Centre de Calcul du CEA, en Ile-de-France.
Une nouvelle étape a été franchie récemment pour le CAD : la publication du groupement d’intérêt public « Collecteur Analyseur de Données » au Journal Officiel. La première assemblée générale du GIP va réunir prochainement les 9 membres fondateurs (l’Etat (MESR et MSP), Auragen, SeqOIA, le CEA, France Universités, la Conférence des DG de CHU, l’Inria, l’Inserm, Unicancer), ce qui permettra d’accélérer sa mise en œuvre.
Les premiers services opérationnels concerneront le volet recherche.
Une procédure d’accès aux données a été définie, avec la mise en place d’un Comité Scientifique et Ethique (CSE) multidisciplinaire en charge de valider les demandes d’accès aux données génomiques des chercheurs et d’un guichet d’accompagnement permettant d’expliquer et de faciliter les démarches.
Après validation du CSE, les données du PFMG2025 nécessaires au projet seront mises à disposition de l’équipe de recherche au sein d’une bulle sécurisée dédiée, excluant la possibilité de copie ou d’extraction des données identifiantes. Les chercheurs pourront disposer aussi d’outils d’analyse et de la capacité de calcul nécessaire. En outre, ils auront la possibilité d’importer dans cette même bulle sécurisée leurs propres outils d’analyse et données. Ils pourront ainsi mener leur projet de recherche dans un environnement qui leur sera réservé, garantissant ainsi à la fois la sécurité des données et la confidentialité de leurs travaux.
A ce jour, 5 demandes d’accès aux données sont en cours d’évaluation et 3 projets de recherche ont été validés par le CSE. L’infrastructure du CAD se déploie progressivement. Des bulles sécurisées sont opérationnelles pour ces projets, permettant d’envisager les premières mises à disposition des données du PFMG2025 au cours de ce trimestre.
Par ailleurs, le CAD s’inscrit dans une dynamique européenne, notamment au travers de l’initiative 1+ Million Genomes à laquelle la France a adhéré récemment, en lien étroit avec le PFMG2025. En particulier, le CAD participe au projet européen Genomic Data Infrastructure visant à mettre en œuvre le partage des données génomiques à l’échelle européenne. Ainsi, les données génomiques du PFMG2025 pourront être mises à disposition à l’échelle européenne et les chercheurs français pourront accéder à celles produites dans les autres pays.