Chaque mois, les LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN transmettent un bilan d’activité à l’équipe de coordination du PFMG qui en fait une synthèse à l’échelle nationale.
A ce jour, la très grande majorité des préindications dans le champ des maladies rares et des cancers ont démarré leur activité. Selon l’avancement des inclusions dans le projet pilote DEFIDIAG dans les différents centres, la préindication déficience intellectuelle s’ouvre progressivement sur le territoire. Aujourd’hui, il est possible de prescrire un examen pangénomique dans le cadre de cette préindication dans les régions Île-de-France, Grand-Est, Occitanie, Bretagne, Hauts-de-France et en Outre mer.
Le PFMG se poursuit sur une très bonne dynamique de montée en charge de l’activité en ce début d’année 2021 par rapport à 2020 (+77%), à la fois pour les maladies rares (+80%) et les cancers (+74%).
En 2021 (de janvier à fin mai) :
- 2203 prescriptions ont été validées en RCP-FMG d’amont
- 1734 pour des maladies rares
- 437 pour des cancers
- 32 pour de l’oncogénétique
- 1583 dossiers patients ont été séquencés
- 475 compte rendus ont été restitués aux prescripteurs pour les maladies rares et l’oncogénétique, et 447 en cancérologie. Au total, ce nombre a plus que quadruplé depuis la fin de l’année 2020 mais les efforts doivent encore être renforcés, en particulier dans le champ des maladies rares.
La présence des chargés de parcours génomique dans les services de maladies rares et la possibilité de faire appel à des interprétateurs externes aux laboratoires de séquençage AURAGEN et SeqOIA, contribuent à renforcer la dynamique de montée en charge du PFMG.