#6 – mars 2022
Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) est chargé d’évaluer les propositions de préindications cliniques pour lesquelles les patients pourraient avoir accès au séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Il prend en compte les données disponibles sur le bénéfice du séquençage génomique par rapport aux analyses réalisées en routine, et les contraintes techniques nécessaires à la réalisation du séquençage et à l’analyse bioinformatique des résultats.
Ainsi, 9 préindications dans le domaine des maladies rares et 2 extensions de préindications en cancérologie viennent d’être validées :
Ainsi, 9 préindications dans le domaine des maladies rares et 2 extensions de préindications en cancérologie viennent d’être validées :
- Maladies rares :
- Calcifications cérébrales
- Maladies cérébrovasculaires rares
- Lymphœdèmes primaires
- Neuropathies périphériques héréditaires
- Sclérose latérale amyotrophique
- Pancréatites chroniques d’origine génétique
- Infertilités masculines rares
- Angioedèmes bradykiniques héréditaires
- Syndromes avec hyperlaxité articulaire majeure, sans déficit intellectuel
- Cancérologie :
- Cancers et tumeurs rares
- Cancers avancés en échec thérapeutique de première ligne
Chaque mois, les LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN transmettent un bilan d’activité à l’équipe de coordination du PFMG qui en fait une synthèse à l’échelle nationale.
En 2021, quasiment toutes les préindications dans le champ des maladies rares et des cancers ont démarré leur activité. Plusieurs actions ont été menées afin de fluidifier davantage le parcours de soin, dont notamment la création de RCP-FMG locales pour l’ensemble des maladies rares et la mise en place d’un réseau d’interprétateurs sur l’ensemble du territoire.
Ainsi au 31 décembre 2021, 5 523 prescriptions ont été validées en RCP-FMG d’amont, soit presque deux fois plus qu’en 2020 :
6 préindications représentent plus de la moitié des prescriptions.
Et 2391 comptes rendus ont été remis aux médecins prescripteurs, soit environ onze fois plus qu’en 2020 :
L’implication majeure de nombreux acteurs du parcours de soin se traduit en 2021 se traduit par une très bonne dynamique de montée en charge de l’activité par rapport à 2020, tant par la participation de patients (x1,9) que par le rendu des résultats (x11,2).
Les efforts doivent se poursuivre, en particulier pour augmenter le nombre de prescriptions dans le champ des cancers et réduire le délai de rendu des résultats dans le champ des maladies rares. La possibilité d’utiliser des prélèvements fixés en cancérologie, le déploiement des chargés de parcours génomique et la montée en charge du réseau d’interprétateurs devraient permettre de répondre à ces enjeux.
En 2021, quasiment toutes les préindications dans le champ des maladies rares et des cancers ont démarré leur activité. Plusieurs actions ont été menées afin de fluidifier davantage le parcours de soin, dont notamment la création de RCP-FMG locales pour l’ensemble des maladies rares et la mise en place d’un réseau d’interprétateurs sur l’ensemble du territoire.
Ainsi au 31 décembre 2021, 5 523 prescriptions ont été validées en RCP-FMG d’amont, soit presque deux fois plus qu’en 2020 :
- 4 544 pour les maladies rares
- 75 pour l’oncogénétique
- 904 pour les cancers
6 préindications représentent plus de la moitié des prescriptions.
Et 2391 comptes rendus ont été remis aux médecins prescripteurs, soit environ onze fois plus qu’en 2020 :
- 1 637 pour les maladies rares
- 754 pour les cancers
L’implication majeure de nombreux acteurs du parcours de soin se traduit en 2021 se traduit par une très bonne dynamique de montée en charge de l’activité par rapport à 2020, tant par la participation de patients (x1,9) que par le rendu des résultats (x11,2).
Les efforts doivent se poursuivre, en particulier pour augmenter le nombre de prescriptions dans le champ des cancers et réduire le délai de rendu des résultats dans le champ des maladies rares. La possibilité d’utiliser des prélèvements fixés en cancérologie, le déploiement des chargés de parcours génomique et la montée en charge du réseau d’interprétateurs devraient permettre de répondre à ces enjeux.
Deux enfants (un garçon, une fille) consultent pour retard des acquisitions et de croissance. Une notion de retard des acquisitions est également identifiée chez leur père.
Un séquençage de génome « en quatuor » est alors prescrit aux deux enfants atteints ainsi qu’à leurs parents avec pour première hypothèse diagnostique la transmission d’une maladie génétique par le père à ses deux enfants.
Le séquençage de génome en quatuor effectué par le LBM-FMG SeqOIA a retrouvé plus de 8 millions de variations ponctuelles et 50 000 variations de structure chromosomique, comparativement à la séquence de référence du génome humain.
L’analyse moléculaire effectuée a permis de retenir, parmi ces variations génétiques, celle(s) qui pourrai(en)t être en cause dans le phénotype observé. Au sein de cette famille, ce n’est pas une, mais deux maladies rares génétiques distinctes qui sont diagnostiquées :
- La première a pour origine une perte de matériel génétique située sur le bras long du chromosome 4, qui a été transmise du père à sa fille. Le gène ANKRD17 est impliqué. A peine quelques semaines plus tôt (juin 2021), une publication démontrait l’implication de ce gène dans le syndrome de Chopra-Amiel-Gordon. L’hypothèse initiale d’une maladie génétique transmise par le père est retenue.
- Toutefois, contrairement à ce qui pouvait être attendu, le fils n’est pas porteur de cette perte de matériel génétique. Chez lui, le retard des acquisitions et de croissance présente une autre cause. Il est porteur d’une variation génétique pathogène du gène HDAC8 responsable du syndrome de Cornelia de Lange. Le gène HDAC8 est localisé sur le chromosome X, cette variation n’est héritée de la mère, il s’agit d’une variation accidentelle.