1ère réunion autour du projet pilote GLUCOGEN

Afficher
Info COVID19 : Reprise des activités de séquençage des plateformes Auragen et SeqOAI - juillet 2020

Après trois mois d’interruption en raison de la crise sanitaire due à la COVID-19, les plateformes de séquençage génomique à très haut débit reprennent leurs activités et accueillent de nouveau les échantillons des centres cancer et maladies rares.

Certaines pré-indications affichent déjà les critères d’inclusion des patients. Pour les connaître, cliquer ici.

Actualité Covid-19 : suspension de l’activité de séquençage des plateformes – arrêt de l’envoi d’échantillons - mars 2020
Lire la suite

Les échantillons déjà envoyés sont pris en charge par les plateformes SeqOIA et AURAGEN. En revanche, les plateformes ne peuvent actuellement plus recevoir et traiter de nouveaux échantillons.

DEFIDIAG : 1er patient inclus - mars 2020

DEFIDIAG est un essai clinique sur la déficience intellectuelle. Le 1er patient a été inclus aujourd’hui à Strasbourg, 1275 patients seront inclus au total.

Réunion de lancement des pré-indications 2020 - février 2020

Le 7 février dernier, les représentants et acteurs de la mise en place de la 2ème vague de pré-indications.

Vous trouverez ici présentation : PFMG_réunion de lancement_pdf

Validation de 48 nouvelles pré-indications d’accès au diagnostic génomique - janvier 2020
Assises de génétique humaine et médicale : annonce des nouvelles pré-indications d’accès au diagnostic génétique - janvier 2020

Informations pratiques sur le site des organisateurs : http://assises-genetique.org/fr/programme/synoptique.

Décision de l’Etat sur le modèle d’organisation du CAD - janvier 2020

Un travail global de définition de l’outil, une analyse des besoins fonctionnels auprès des futurs utilisateurs et une étude de préfiguration ont été réalisés.

Validation de 13 pré-indications - décembre 2019

L’organisation des soins se met en place début 2020.

Lire la suite

Les 13 pré-indications prioritairement validées par le comité opérationnel correspondent aux indications cliniques positivement évaluées par la NHS.

DEFIDIAG : obtention de l’ensemble des autorisations réglementaires - novembre 2019

DEFIDIAG est un essai clinique sur la déficience intellectuelle. Les autorisations réglementaires de l’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM) et de la Commission nationale information et liberté (CNIL) et l’avis favorable du Comité de protection des personnes (CPP) ont été obtenus.

Lancement d’une nouvelle campagne de priorisation des pré-indications - novembre 2019

Accompagnement des filières non retenues pour consolider les dossiers dans la perspective de la prochaine vague de pré-indications (processus dynamique de sélection des pré-indications). Organisation de réunions d’information avec les filières cancer et maladies rares.

Lire la suite

Diffusion d’un questionnaire aux filières maladies rares et aux professionnels de la cancérologie pour la soumission de projets de pré-indications. Y sont exposés : l’intérêt du séquençage du génome complet dans le parcours de soin du patient, les contraintes techniques, l’organisation à mettre en place et les volumes attendus.