Le projet de recherche « pilote » GLUGOGEN

Un projet pilote pour les maladies communes :

Glucogen est le projet pilote relatif aux maladies communes du Plan France Médecine Génomique 2025 et porte sur le diabète atypique. La prévalence du diabète en France est de 7,4% chez les personnes de 20 à 79 ans. Le diabète de type II représente 85% de ces diabètes. Alors que le diabète de type I et que certaines formes de diabètes atypiques possèdent un diagnostic formel, aucun paramètre biologique n’est actuellement disponible pour le diabète de type II qui demeure un diagnostic d’exclusion.
Il en résulte que le diabète représente une source d’errance diagnostic et thérapeutique, amplifiée par l’hétérogénéité clinique du diabète de type II. Le typage du diabète est indispensable pour guider les choix thérapeutiques, notamment le recours à l’insuline. Les conséquences économiques sont importantes car les coûts de santé sont très différents selon que les patients sont traités ou non par insuline. Moins de 10% de l’héritabilité du diabète de type II est aujourd’hui expliquée par les variants génétiques associés. S’il existe des tests génétiques permettant le diagnostic de certains diabètes monogéniques, ce diagnostic n’est aujourd’hui porté que dans moins de 20% des cas, principalement devant une présentation clinique atypique du diabète
Les nouveaux outils moléculaires, comme le séquençage haut débit du génome, qui permet de lire l’ensemble de notre matériel génétique, pourrait permettre d’améliorer, de façon conséquente, la détermination des gènes impliqués.

Les objectifs de l’étude :

Ce projet multidisciplinaire, promu par l’Inserm, implique des spécialistes de la génétique, de l’endocrinologie et de l’évaluation médico-économique. Il a pour objectif de démontrer la faisabilité du séquençage du génome complet associé à une réunion de concertation pluridisciplinaire, ainsi que son efficacité, dans la détermination des gènes impliqués dans les diabètes atypiques. Les résultats de l’utilisation de cette nouvelle technique seront comparés à ceux de la méthode utilisée actuellement qui repose sur la recherche d’un panel de quelques gènes connus pour être impliqués dans le diabète atypique. 1020 patient.e.s participeront à l’étude qui durera 10 ans.

Les retombées attendues pour les patient.e.s et la société :

Alors que la stratégie de référence aboutit à un diagnostic chez 20% des patient.e.s, les professionnels espèrent atteindre un rendement diagnostic de 30% avec le séquençage du génome complet. Ceci permettra de mieux caractériser le diabète et ainsi de mieux adapter le traitement en fonction du génotype. Une étude d’impact permettra d’évaluer la réduction des coûts de recherche de diagnostic et d’envisager les conditions de prise en charge et de remboursement de cette technique pour l’ensemble des Français.es.