Après deux premières éditions, le Plan France Médecine Génomique 2025 a renouvelé l’organisation des Rencontres SHS et médecine génomique en 2024. Retrouvez les vidéos des éditions précédentes via ce lien  : vidéos des éditions 2022 et 2023.

La troisième édition des Rencontres
Sciences Humaines et Sociales et Médecine Génomique
a eu lieu les 2 et 3 juillet 2024, à Toulouse et en ligne

Initiées et organisées par le groupe de travail « Ethique, réglementation et société » du PFMG2025, ces Rencontres s’inscrivent pleinement dans les missions de ce groupe, qui sont :

• D’intégrer les dimensions éthiques et réglementaires au déploiement du séquençage du génome en pratique clinique et à la réutilisation des données pour la recherche,
• D’organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société,
• De faciliter le développement de recherches interdisciplinaires mobilisant les SHS sur les différents enjeux de la médecine génomique et du plan.

Ces Rencontres ont donc pour objectifs de :

• Fédérer une communauté d’acteurs autour des enjeux SHS de la médecine génomique et du PFMG2025,
• Encourager les échanges entre les équipes de recherche des disciplines SHS et les différents acteurs impliqués en médecine génomique (généticiens, cliniciens, bioinformaticiens, patients et associations de patients…),
• Enrichir et faire émerger des réflexions collectives,
• Articuler les actualités et les perspectives du PFMG2025 avec des travaux de recherche SHS sur ces sujets.
• Impulser des collaborations et la création de projets de recherche SHS relatifs à la médecine génomique ou au PFMG2025.

Le mardi 2 juillet :

• 15h : Accueil par Anne Cambon Thomsen et Emmanuelle Rial-Sebbag et Session institutionnelle sur le PFMG2025 et les SHS, par Frédérique Nowak
• 15h30 : Session de communications orales sélectionnées
  • Eléonore Viora-Dupont présentera le projet « DEFIDIAG-DS : Comprendre les motivations des patients à accéder aux données secondaires pour mieux appréhender la gestion des données incidentes au sein du PFMG »
  • Margot Lemaître abordera le « Dépistage néonatal génomique en France : Étude de l’acceptabilité sociale parentale »
  • Lisa Feriol vous exposera le projet « Plateformes du PFMG et Espace européen des données de santé : quelle interopérabilité ? »
  • Sandrine de Montgolfier finira par la question « Quel sens donner au consentement aux investigations génomiques en oncologie pédiatrique : regards croisés d’enfants, de parents et de professionnels (projet GeneInfoKid) »
• 16h30 : Pause Posters
• 17h : Session sur la place des SHS dans différentes initiatives internationales

Le mercredi 3 juillet :

• 9h : Session sur les aspects médico-économiques
• 10h45 : Pause Posters
• 11h15 : Session sur la démocratie en médecine génomique
• 13h : Buffet et Posters
• 14h : Session sur les données incidentes
• 15h45 : Clotûre de l’évènement par Anne Cambon Thomsen et Emmanuelle Rial-Sebbag
• 16h : Fin de l’évènement

Voici les 10 posters sélectionnés et affichés sur le lieu de l’évènement :

• Les services du Health Data Hub pour chaîner les données génomiques aux données de santé, pour réaliser des études sur les parcours de soins et évaluer les interventions en vie réelle. Axelle Menu, Stéphanie Combes, Ségolène Aymé.

• Gestion des données génétiques incidentes : Sémantique et types de données incidentes, en France et au Québec. Françoise ROBERT, Damien SANLAVILLE, Xavier BROUTIN, Marie-France CALLU, Nicolas CHATRON, Delphine CORTIAL, Marie DARRASSON, Catherine DEKEUWER, Charles DUPRAS, Catherine GOUDIE, Sébastien JAQUEMONT, Gaëtan LESCA, Pascale LEVY, Mélyna MONICHON, Laurent PASQUIER, Massimiliano ROSSI, Thoueiba SAANDI, Jean-François SOUCY, Rafik TADROS, Maude VECTEN, Audrey VEZIAN, Ma’n H ZAWATI, Anne-Marie LABERGE.

• Programme «Sciences Humaines et Sociales (SHS) et rôle sociétal de l’Institut» & Programme «Partenariat patient en recherche» à l’Institut IMAGINE. Célia Cardoso, Sandrine Marlin, Laure Boquet, Maura Samarani.

• La Fondation Maladies Rares Accélère la recherche sur toutes les maladies rares. Chloé Morel.

• Quelles modalités d’expression de la volonté du patient pour le partage de données génomiques à des fins de recherche scientifique à l’heure de l’Espace européen des données de santé ? Lisa Feriol, Gauthier Chassang, Emmanuelle Rial-Sebbag.

• Aligner les valeurs des citoyens et des experts concernant la gestion des données incidentes en génomique. M. Saelaert, C. Mayeur, W. Van Hoof.

• Besoins non couverts des patients atteints de syndromes hypertrophiques : regards croisés des patients, des proches-aidants et des professionnels de santé et médico-sociaux : étude COSY-SHS. Charlène Daval, Nicolas Meunier Beillard, Anne Masselin Dubois, Pierre Ancet, Marie Laure Asensio, Nadia
  Bahi Buisson, Muelle Helias, Anne Sophie Lefeuvre, Laurence Faivre, Catherine Lejeune.
  

• Introduction du séquençage haut débit d’ exome en prénatal : étude qualitative exploratoire de la perception des couples et des professionnels de santé. C Daval et al.

• Séquençage très haut débit dans les cancers pédiatriques : organisation nationale et impacts. Ludovic Lacroix, Gaelle Pierron, Julien Masliah Planchon, Tiphaine Adam de Beaumais, Marc Barritault, Alain Viari, Adrien Buisson, Gaelle Tachon, Valery Attignon, Helene Cave, Helene Lapillonne, Pascale Flandrin, Eric Delabesse, Sylvie Tondeur, Mathilde Laubert, Imene Hezam, Isabelle Rochet, Silvana Dangiolo, Samuel Abbou, Pablo Berlanga, Jacques Grill, Franck Bourdeaut, Natacha Entz Werle, Pierre Leblond, Nicolas André, Antony Ceraulo, Marion Strullu, Pierre Rohrlich, Arnaud Petit, Stéphane Ducassou, Léa Guerrini Rousseau, Claudia Pasqualini, Nadège Corradini, Gudrun Schleiermacher, Birgit Geoerger.

• Les enjeux éthiques et psychologiques des parcours génomiques en oncologie pédiatrique, croisement d’analyses qualitatives auprès d’enfants, parents, et professionnels : résultats du projet GeneInfoKid. Marion Droin-Mollard, Lucile Hervouet, Emmanuelle Rial-Sebbag, Sophie Julia, Léa Guerrini, Franck Bourdeaut, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Isabelle Coupier, Hélène Cavé, Khadija Lahlou-Laforêt, Sandrine de Montgolfier.

Et le poster sur les Rencontres SHS et médecine génomique : Les approches interdisciplinaires de la médecine génomique par les sciences humaines et sociales: rencontres dans le contexte du Plan France Médecine Génomique 2025.  Anne Cambon-Thomsen, et les membres du Comité de programme des Rencontres SHS et Médecine Génomique: Marc Billaud (jusqu’en 2023), Catherine Bourgain (jusqu’en 2023), Sarah Carvallo, Nicolas Chatauret (pour 2024), Isabelle Durand-Zaleski, Christine Lemaitre, Laurent Pasquier (jusqu’en 2023), Clément Pimouguet, Emmanuelle Rial-Sebbag, Dominique Stoppa-Lyonnet, Frédérique Nowak, Lucie Morillon.

Nous remercions vivement le Comité de programmation de ces Rencontres : Anne Cambon-Thomsen, Emmanuelle Rial-Sebbag, Sarah Carvallo, Isabelle Durand-Zaleski, Christine Lemaitre, Dominique Stoppa Lyonnet, Nicolas Chatauret et Clément Pimouguet.

Ce symposium est organisé dans le cadre d’un projet de recherche France-Québec financé par la Commission permanente de coopération franco-québécoise (CPCFQ) et portant sur les données incidentes/trouvailles fortuites issues de séquençage génomique et leur gestion en période pré- et post-natales. Ce premier symposium porte sur la sémantique utilisée, les types de données générées, et les enjeux éthiques, légaux et sociaux associés. Des enjeux spécifiques seront également discutés lors d’ateliers en petits groupes. Des abrégés sélectionnés portant sur les données incidentes/trouvailles fortuites seront également présentés.

Lien vers le site de l’évènement

Le PFMG2025 organise les Rencontres SHS et médecine génomique chaque année depuis 2022.

Afin de pouvoir prendre en compte les préoccupations de tous les acteurs du domaine dans le programme de cet évènement en 2024, nous lançons cet appel à propositions de thématiques. A cet effet, nous aimerions recueillir vos propositions des thèmes que vous souhaiteriez voir aborder lors des sessions d’échanges prévues (1h45).

Date limite pour les réponses : 1er décembre 2023.

Afin de rendre les notices d’information proposées plus compréhensibles pour tous, un groupe de travail pluridisciplinaire a été créé. Piloté par le Collège des relecteurs de l’Inserm, ce groupe associe les acteurs impliqués dans l’élaboration, l’évaluation et l’utilisation de ces notices.

Un ensemble de textes, pictogrammes et illustrations, adaptés aux personnes concernées, validés et facilement utilisables via une application a été créé. Une phase pilote, dans le cadre du plan France médecine génomique 2025, a permis de générer des notices simplifiées pour les examens génétiques.

Cet article présente le travail réalisé par le groupe de travail « Notices d’information ».

En 2022, le Plan France Médecine Génomique 2025 a organisé les Rencontres SHS et médecine génomique à Paris : lien vers les vidéos de l’évènement. Après le succès de cette première édition, le PFMG2025 renouvelle ce projet en 2023 et souhaite en faire un évènement annuel.

La deuxième édition des Rencontres
Sciences Humaines et Sociales et Médecine Génomique
a eu lieu les 29 et 30 juin 2023,
à la Maison des Sciences de l’Homme, de Dijon

Le programme

Initiées et organisées par le groupe de travail « Ethique, réglementation et société » du PFMG2025, ces Rencontres s’inscrivent pleinement dans les missions de ce groupe, qui sont :

• D’intégrer les dimensions éthiques et réglementaires au déploiement du séquençage du génome en pratique clinique et à la réutilisation des données pour la recherche,
• D’organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société,
• De faciliter le développement de recherches interdisciplinaires mobilisant les SHS sur les différents enjeux de la médecine génomique et du plan.

Ces Rencontres ont donc pour objectifs de :

• Fédérer une communauté d’acteurs autour des enjeux SHS de la médecine génomique et du PFMG2025,
• Encourager les échanges entre les équipes de recherche des disciplines SHS et les différents acteurs impliqués en médecine génomique (généticiens, cliniciens, bioinformaticiens, patients et associations de patients…),
• Enrichir et faire émerger des réflexions collectives,
• Articuler les actualités et les perspectives du PFMG2025 avec des travaux de recherche SHS sur ces sujets.
• Impulser des collaborations et la création de projets de recherche SHS relatifs à la médecine génomique ou au PFMG2025.

Voici les posters affichés pendant toute la durée de l’évènement :

• Genomic newborn screening in France: from a social acceptability study to a pilot project, Camille LEVEL, Frédéric HUET, Dominique SALVI, Christel THAUVIN ROBINET, Emmanuel SIMON, Alexandra BENACHI, Nicolas BOURGON, Yves VILLE, Sylvie ODENT, Laurent PASQUIER, Stéphane BEZIEAU, Dominique BONNEAU, Frédéric TRAN MAU THEM, Yannis DUFFOURD, Christine BINQUET, Agnès MAURER, Christine PEYRON, Laurence FAIVRE
• Eugénique et les interventions sur la carte génétique humaine pour corriger les maladies et les comportements criminels ; quels enjeux juridiques ? Hojjat VAHIDI (CREDIMI)
• Préserver les droits individuels dans la recherche génétique/génomique internationale : du consentement à une approche systémique de la gouvernance. Lisa Feriol, Pauline Rateau, Emmanuelle Rial-Sebbag.
• Repenser les droits individuels dans la recherche génomique: la contribution de l’altruisme en matière de données. Emmanuelle Rial-Sebbag, Lisa Feriol, Noémie Dubruel, Gauthier Chassang
• Une étude de diversité génétique en France menée il y a 40 ans peut-elle contribuer à l’approche en 2023 d’une population de référence pour la médecine génomique ? Anne Cambon-Thomsen
• Enjeux d’interdisciplinarité pour améliorer l’adéquation entre population de donneurs et besoins de patients en attente de greffe de cellules souches hématopoiétiquesen situation non apparentée. L’expérience d’un projet européen de santé publique, POSEIDON. Anne Cambon-Thomsen, Anne-Marie Duguet, MogensThomsen, Emmanuelle Rial-Sebbag
• GÉNÉTHIx : GÉNetique, ÉTHIque et Information : étude qualitative des pratiques d’information en oncogénétique au prisme de l’éthique. Mar VALLÈS POCH, Marie France MAMZER, Caroline DESPRES et David RODRÍGUEZ ARIAS.
• Lutter contre la maladie humaine par la modification génétique germinale : entre bioprogressisme et bioconservatisme. Clémence Audran, sous la direction conjointe de Séverine Mathieu & Noémie Merleau-Ponty.
• L’apport des noms de famille dans l’élaboration d’un échantillon représentatif d’une population. Pierre Darlu, Pascal Chareille.
• SIMULATION A ÉVÈNEMENTS DISCRETS D’UNE PLATEFORME DE SÉQUENÇAGE GÉNOMIQUE À TRÈS HAUT DÉBIT. Jules LE LAY, Vincent AUGUSTO, Xavier BOUCHER, Anne THOMAS, Lionel PERRIER, Xiaolan XIE.
• Comment les études FIND et DEFIDIAG-DS vont pouvoir apporter des informations utiles pour la gestion des données incidentes au sein du PFMG ? L. Faivre, E. Viora Dupont, B. Gérard, A. Chassagne, A. Pélissier, D. Salvi, ML. Asensio, S. Staraci, A. Cadenes, G. Lesca, B. Keren, M. Spentchian, E. Gautier, A. Baurand, C. Sawka, G. Bertolone, C. Thauvin Robinet, C. Philippe, D. Héron, D. Sanlaville, C. Peyron, Consortium FIND, Consortium DEFIDIAG, M. Gargiulo, C. Lejeune, H. Dolffus, C. Binquet, F. Robert

Pour toute question, vous pouvez contacter le PFMG2025

Nous remercions vivement le Comité de programmation de ces Rencontres : Anne Cambon-Thomsen, Sarah Carvallo, Isabelle Durand-Zaleski, Marc Billaud, Emmanuelle Rial-Sebbag, Christine Lemaitre, Laurent Pasquier, Catherine Bourgain, Dominique Stoppa Lyonnet, Marie Préau et Clément Pimouguet.

Un symposium est organisé, par le groupe Démocratie en Santé du SIRIC de l’Institut Curie, sur le « Second usage des données de santé : quelles conditions pour un partage en confiance ».

Il aura lieu en ligne et à l’Institut Curie le 9 décembre prochain de 9h à 17h.

Vous trouverez ici le programme et l’affiche de l’évènement

Le Comité directeur pour les Droits de l’Homme dans les domaines de la Biomédecine et de la Santé (CDBIO) du Conseil de l’Europe organise en ligne un Atelier relatif à la promotion du dialogue public sur la médecine génomique qui se tiendra le jeudi 10 novembre 2022 (09:15-16:15 CET).

Vous trouverez toutes les informations ici.

La 9^e journée annuelle du comité d’éthique de l’Inserm aura pour thème « Données massives de santé : enjeux éthiques pour la recherche ».

Retrouvez toutes les informations (programme, inscription, infos pratiques…) sur le site de l’évènement.

Le 30 juin après-midi (14h – 18h) et le 1^er juillet matin (9h – 13h),

les Rencontres SHS et médecine génomique ont eu lieu

à la faculté de la Pitié Salpêtrière, dans l’amphithéâtre B.

Le programme des Rencontres SHS et médecine génomique

  Le PFMG souhaite faciliter et créer un réseau autour des recherches SHS interdisciplinaires sur les différentes facettes de la médecine génomique ; les Rencontres sont une étape dans la construction de tels projets de recherche. Élaborées dans une dynamique d’échanges, ces Rencontres comprendront 4 tables rondes et des posters sur les projets en cours :  

• • Introduction : état des lieux de la médecine génomique (historique, contextualisation) (le 30 juin)

    • Modératrice : Anne Cambon-Thomsen, bioéthique, Université de Toulouse
    • Intervenants : Frédérique Nowak, Plan France Médecine Génomique 2025 ; Jean Paul Gaudillière, histoire, Cermes3, Inserm, EHESS.

  • Politiques de santé, régulations juridiques, économiques et professionnelles (le 30 juin)

    • Modératrice : Emmanuelle Rial-Sebbag, bioéthique et droit de la santé, Université de Toulouse
    • Intervenantes : Elsa Supiot, droit privé, Université d’Angers ; Sandrine de Montgolfier, éthique médicale, Université Paris Est Créteil ; Christine Peyron, économie de la santé, Université de Bourgogne ; Sarah Carvallo,philosophie, Université de Franche Comté ; Audrey Vezian, sociologie, laboratoire Triangle (ENS de Lyon/CNRS).

• Enjeux spécifiques des données massives et personnelles en médecine génomique (le 30 juin)

  • Modératrice : Catherine Bourgain, génétique humaine et sociologie des sciences, Cermes3, EHESS, Université Paris Cité
  • Intervenants : Margo Bernelin, droit et sciences politiques, CNRS Nantes ; Emanuele Clarizio, philosophie, Centre d’Éthique Médicale, Université de Lille ; Stéphane Tirard, épistémologie et histoire des sciences, Nantes Université ; Heidi Howard, éthique médicale, Université de Lund (Suède).

• Quels parcours et organisation des soins ? (le 1er juillet)

  • Modérateur : Laurent Pasquier, génétique médicale, CHU Rennes
  • Intervenantes : Juliette Froger-Lefebvre, sociologie et science politique de la santé, Sorbonne Université ; Marie Mathieu, sociologie, Cermes3, Cresppa-CSU ; Myriam Guedj, psychologie de la santé, Laboratoire CERPPS, Université de Toulouse 2 ; Dominique Stoppa-Lyonnet, génétique médicale, Institut Curie, Université de Paris.

• Le continuum soin-recherche : contextes, usages et conséquences (le 1er juillet)

  • Modérateur : Damien Sanlaville, génétique médicale, Université Claude bernard Lyon 1, CHU Lyon
  • Intervenants : Benjamin Derbez, sociologie, Université Paris 8, CRESPPA–CSU ; Pascal Ducournau, sociologie, LaSA, Université Bourgogne Franche–Comté ; Laurence Faivre, génétique clinique, FHU TRANSLAD Bourgogne Franche–Comté ; Ma’n H. Zawati, bioéthique, droit et politique de santé, McGill Université (Canada).

  Voici les posters présentés dans le cadre des Rencontres Sciences humaines et sociales et médecine génomique :

• Projet SeDeN – Extension du dépistage néonatal avec ou sans examen génétique en première intention : débats, perspectives, et points de vue en France. Camille LEVEL, Frédéric HUET, Dominique SALVI, Filière AnDDI Rares, Inter FSMR, AFGC, Emmanuel SIMON, Christel THAUVIN, Christine BINQUET, SFMPP, Christine PEYRON, Laurence FAIVRE
• Données secondaires obtenues à partir du séquençage d’exome/génome : deux études nationales pour discuter de la balance risque bénéfice en vue d’une mise en œuvre en France. E Viora Dupont, F Houdayer, B Gérard, A Chassagne, A Pélissier, D Salvi, ML Asensio, S Staraci, A Cadenes, G Lesca, B Keren, M Spentchian, E Gautier, A Baurand, C Sawka, G Bertolone, C Thauvin Robinet, C Philippe, D Héron, D Sanlaville, C Peyron, Consortium FIND, Consortium DEFIDIAG, C Lejeune, H Dolffus, C Binquet, L Faivre.
• Configurations d’Aides et Situations d’Emploi pour les Proches Aidants d’enfants atteints de maladies rare (MR) avec déficience intellectuelle (DI). A Pélissier, A Cheneau, C Bussière, M Fourdrignier, L Wallut, filières AnDDI Rares et DéfiScience Equipe Relais HR Nord Est ant Bourgogne Franche Comté, UNAPEI, réseau e Norme.
• Évaluation organisationnelle des plateformes de séquençage à très haut débit SeqOIA et AURAGEN dans le cadre du PFMG2025. Jules LE LAY, Lionel PERRIER, Xiaolan XIE.
• Projet BLESSGENE. Sarah Carvallo.

Pour toutes questions, vous pouvez contacter le PFMG à cette adresse : contact.pfmg2025@aviesan.fr

La bioéthique, l’étude des questions éthiques que soulèvent les avancées et les applications de la science et de la médecine, doit s’adapter aux progrès très rapides et aux nouveaux enjeux des biotechnologies. En France, la loi relative à la bioéthique a été créée en 1994 pour encadrer certaines activités médicales et de recherche. Elle est mise à jour régulièrement pour prendre en compte les avancées scientifiques et les nouvelles attentes de la société. Récemment révisée, la nouvelle loi a été promulguée le 2 août 2021.

Parmi les nouveautés de la loi relative à la bioéthique, certaines concernent la génétique et auront un impact sur le PFMG2025 :

• • Le consentement du PFMG2025 signé par les patients et leurs apparentés, avant d’avoir accès au séquençage à très haut débit (STHD), doit être revu pour prendre en compte les données incidentes. La personne aura en effet le choix d’être informée si le STHD révèle des résultats de caractéristiques génétiques sans relation avec l’indication initiale mais dont la connaissance permettrait à la personne ou aux membres de sa famille de bénéficier de mesures de prévention. Les notices d’information seront également revues pour expliquer au mieux aux patients et leurs apparentés les impacts de ces données incidentes. Le PFMG va donc mettre à jour ces documents avant d’appliquer ce changement.
  • La nouvelle version de la loi relative à la bioéthique concerne désormais également les examens des caractéristiques génétiques somatiques dès lors qu’ils sont susceptibles de révéler des caractéristiques constitutionnelles. Dans ce contexte, le FMG pourra être amené à faire évoluer les recommandations sur la gestion des données constitutionnelles pour les préindications de cancérologie qu’il a publiées en février 2021.
  • La situation où une personne est hors d’état d’exprimer sa volonté ou est décédée, s’avère aussi modifiée avec la nouvelle révision de la loi : L’examen peut être entrepris à des fins médicales dans l’intérêt des membres de sa famille, dès lors qu’un médecin suspecte une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de préventions.
  • Le métier de conseiller en génétique voit évoluer ses missions : il pourra prescrire certains examens de biologie médicale et communiquer les résultats à la personne concernée, en accord avec le médecin sous la responsabilité duquel il intervient.

Tous ces points devront être précisés par des décrets avant leur mise en œuvre et seront l’objet de bonnes pratiques élaborées par l’Agence de la biomédecine. Créée par la révision de la loi de bioéthique de 2004, elle est l’autorité de référence sur les aspects médicaux, scientifiques, juridiques et éthiques liés à la biomédecine. C’est donc en lien avec l’Agence de la biomédecine que le PFMG2025 mettra en place les dispositifs répondant à cette nouvelle loi.

Deux notices d’information ont été rédigées par le PFMG2025 : une première pour les maladies rares et l’oncogénétique (génétique constitutionnelle) et une seconde pour les cancers (génétique constitutionnelle et somatique). Elles sont consultables sur le site PFMG.

Une des priorités du PFMG2025 est d’élaborer des documents adaptés à tous et compréhensibles par tous. C’est pourquoi ces notices d’information ont été traduites en anglais, arabe, espagnol et turc.

En juin 2019, les notices d’information et les formulaires de consentement — sous leurs multiples déclinaisons : maladies rares, cancer ; adultes, mineurs, personnes protégées — ont été mis à disposition des plateformes de génomique du plan pour être utilisés lors des entretiens avec les premiers patients.

Ces documents ont été conçus à titre de versions « intermédiaires » :

• Le recueil du consentement en génétique est principalement organisé réglementairement par la loi de bioéthique. Celle-ci étant actuellement en révision au Parlement, il sera nécessaire de modifier les notices d’information et les formulaires de consentement conçus, une fois la nouvelle loi votée en 2020.
• Pour s’assurer que ces documents soient parfaitement fonctionnels et adaptés au contexte du soin, une consultation des professionnels et des patients est prévue au premier semestre 2020. Les retours seront pris en compte pour la nouvelle version des documents.

La première tâche abordée par le groupe de travail a été de fournir aux professionnels les documents opérationnels en matière d’éthique, nécessaires au démarrage des premiers séquençages.

Deux types de documents doivent en effet être soumis aux patients par le médecin spécialiste avant tout diagnostic dans le cadre du plan :

• La notice d’information fournit, sous une forme écrite et accessible, les informations scientifiques, techniques, réglementaires nécessaires à la meilleure compréhension possible de l’examen qu’on lui propose. Ce document est conçu pour accompagner le patient dans sa démarche et doit lui être proposé le plus tôt possible. Le médecin est également à la disposition du patient pour répondre à toute interrogation supplémentaire.
• Le formulaire de consentement est signé par le patient au cours de la consultation précédant le prélèvement et l’analyse génétique. Il indique les choix de celui-ci par rapport à un certain nombre d’option postérieures aux tests, concernant entre autres l’information des membres de sa famille (parentèle) en cas de résultat positif, ou la mise à disposition de ses données génétiques (anonymisées) pour la recherche.

La composition large du groupe de travail à l’origine de la conception de ces deux types de documents a permis de prendre en compte toutes les thématiques identifiées. Le groupe de travail s’est également appuyé sur la production de nombreuses enceintes. L’Office parlementaire d’évaluation des choix scientifiques et technologiques (OPESCT), les sociétés professionnelles et savantes de génétique aux niveaux national, européen et international, ainsi que le cadre de plusieurs projets européens ont permis de poser des bases solides de réflexion.

Le groupe de travail « Ethique, réglementation et société » est piloté par :

• la Direction générale de la santé sous l’égide d’Arnaud de Guerra (DGS),
• Aviesan, avec Anne Cambon-Thomsen, directrice de recherche CNRS, membre du groupe européen d’éthique des sciences et des nouvelles technologies, et Christine Lemaitre, représentante du Comité d’éthique de Inserm.

Ce groupe comprend les différents acteurs concernés : juristes, ministères, agences, associations de patients, représentants des professionnels de santé, des chercheurs et des plateformes. Il travaille sur différentes dimensions liées à l’information et au consentement, à la protection des données, à la dimension sociétale.