Vous trouverez sur cette page les évènements où les membres du PFMG2025 interviennent pour notamment présenter le plan.

2022

• Assises de génétique humaine et médicale – février 2022

  • Communications orales :
    • Table ronde : Interface PFMG 2025, PNMR3 et Plan Cancer.
      • • Conférenciers : Philippe BERTA (Nimes), Anne Sophie LAPOINTE (Paris), Frédérique NOWAK (Paris), Christel THAUVIN ROBINET (Dijon)
    • LBMMS SeqOIA : leçons des deux premières années.
      • • Pierre BLANC (PARIS), Jennifer WONG, Damien VASSEUR, Emmanuelle CLAPPIER, Cyril BURIN DES ROZIERS, Boris KEREN, Audrey BRIAND, Jean-Madeleine DE SAINTE AGATHE, Lucas RAMON, Sofia DOS SANTOS, Saadia BENJELLOUN, Mario NEOU, Nicolas DERIVE, Adrien LEGENDRE, Virginie SAILLLOUR, Alban LERMINE, Michel VIDAUD
    • État des lieux à deux ans du démarrage de l’activité de séquençage de génome entier par AURAGEN pour la filière AnDDI-rare
      • • Julien THEVENON (Grenoble), Valentin KLEIN, Virginie BERNARD, Quentin CHARRET, Anne THOMAS, Nicolas PONS, Yasmine ZERDOUMI, Marjolaine WILLEMS, Laurence FAIVRE, Julian DELANNE, David GENEVIEVE, Elise SCHAEFER, Damien HAYE, Fanny LAFFARGUE, Constance WELLS, Estelle COLIN, Christel THAUVIN-ROBINET, Isabelle MAREY, Elise BOUCHER, Audrey PUTOUX, Salima EL CHEHADEH, Marie BOURNEZ, Christine FRANCANNET, Sophie NAMBOT, Pauline MONIN, Aurore GARDE, Juliette PIARD, Martine DOCO-FENZY, Françoise DEVILLARD, Céline POIRSIER, Marie-Line JACQUEMONT, Sébastien MOUTTON, Pauline LE TANNO, Charlotte DUBUCS, Massimiliano ROSSI, Consortium AURAGEN, Charles COUTTON, Caroline JANEL, Céline PEBREL, Gaelle SALAUN, Isabelle CREVEAUX, John RENDU, Marine LEBRUN, Nicolas CHATRON, Harbuz RADU, Renaud TOURAINE, Véronique SATRE, Xénia MARTIN, Damien SANLAVILLE
    • Le séquençage du génome : un accès à l’étude du rôle des variants introniques profonds dans les maladies rares (AURAGEN)
      • • Laurence MICHEL-CALEMARD (LYON), Claire GOURSAUD, Gaetan LESCA, John RENDU, Gaelle HARDY, Quentin CHARRET, Valentin KLEIN, Anne THOMAS, Yasmine ZERDOUMI, Nicolas CHATRON, Charles COUTTON, Isabelle CREVEAUX, Caroline JANEL, Marine LEBRUN, Xénia MARTIN, Céline PEBREL, Harbuz RADU, Gaelle SALAUN, Caroline SCHLUTH-BOLARD, Renaud TOURAINE, Guilaine BOURSIER, Consortium AURAGEN, Virginie BERNARD, Alain VIARI, Damien SANLAVILLE, Julien THEVENON
    • Explicitation d’une surdité syndromique par une anomalie chromosomique équilibrée de novo impactant un élément régulateur de NR2F1 identifiée par séquençage du génome entier sur AURAGEN
      • • Marjolaine WILLEMS (Montpellier), Julien THEVENON, Vincent GATINOIS, Luke MANSARD, Jacques PUECHBERTY, Anne-Françoise ROUX, Fanny MERKLEN, Michel MONDAIN, Mohamed AKKARI, Lylou CASTEIL, Nicolas LEBOUCQ, Damien SANLAVILLE, Virginie BERNARD, Renaud TOURAINE
    • Faisabilité et efficience du séquençage de génome en trio en 1ère intention pour le diagnostic étiologique des déficiences intellectuelles : l’étude DEFIDIAG
      • • Christine BINQUET, Marion BOUCTOT, Marie-Laure ASENSIO, Simon ALBAN, Christelle DELMAS, Anne BOLAND, Anne-Sophie BRIFFAUT, Francis GUILLEMIN, Valerie SEROR, Yannick DUFFOURD, Catherine LEJEUNE, Sylvie ODENT, Laurence FAIVRE, Delphine HERON, Damien SANLAVILLE, Stanislas LYONNET, Patrick NITSCHKE, Jean-François DELEUZE, Hélène ESPEROU, Bénédicte GERARD (STRASBOURG), Thierry FREBOURG, Hélène DOLLFUS,
          Defidiag GROUPE DES INVESTIGATEURS PFMG 2025
  • Posters :
    • Les recommandations et actions mises en place en 2020-2021 par le PFMG 2025 afin de faciliter le parcours de soin génomique
      • • LETHIMONNIER, Frédérique NOWAK, Christel THAUVIN (DIJON), Diane GOZLAN
    • Réflexions et enjeux stratégiques sur la réanalyse, les bases et partages de données dans les maladies rares dans le cadre du PFMG 2025
      • • Christel THAUVIN (DIJON), Frédérique NOWAK, Abdelkader AMZERT, Diane GOZLAN, Damien SANLAVILLE, Julien THEVENON, Odile BOESPFLUG-TANGUY, Catherine BOILEAU, Laurence FAIVRE, Patrick NITSCHKÉ, Yannick DUFFOURD, David SALGADO, Alban LERMINE, Alain VIARI, Etienne ROULEAU, Gudrun SCHLEIEIRMACHER, Pierre LAURENT-PUIG, Dominique STOPPA-LYONNET, Yves VANDENBROUCK, Franck LETHIMONNIER, Laurent CASTERA
    • Accès aux données pour la recherche et déploiement du Collecteur Analyseur de Données (CAD) dans le cadre du PFMG 2025
      • • Diane GOZLAN, Christel THAUVIN (DIJON), Frédérique NOWAK, Franck LETHIMONNIER, Yves VANDENBROUCK, Anne JOUVENCEAU, Abdelkader AMZERT
    • Le bilan d’activité du PFMG 2025 dans le cadre du soin
      • • Diane GOZLAN, Damien SANLAVILLE (LYON), Michel VIDAUD, Jean-Yves BLAY, Pierre LAURENT-PUIG, Christel THAUVIN, Frédérique NOWAK, Franck LETHIMONNIER
    • Le CRefIX, le centre de Référence, d’Innovation et d’eXpertise et de transfert du PFMG 2025
      • • Violette TURON (Evry), Jasmin CEVOST, Alice MOUSSY, Marine ROUILLON, Edouard TURLOTTE, Alain VIARI, Jean-François DELEUZE
    • Evaluation des solutions technologiques pour minimiser ou maitriser l’impact de la fixation au formol des échantillons tumoraux sur les résultats de séquençage dans le but d’introduire ce type d’échantillon dans le PFMG 2025
      • • Alice MOUSSY (Evry), Marine ROUILLON, Jasmin CEVOST, Edouard TURLOTTE, Violette TURON, Paul HOFMAN, Alain VIARI, Jean-François DELEUZE
    • Evaluation du kit Illumina DNA PCR-Free Prep, pour la réalisation de séquençage du génome entier à partir de faibles quantité d’ADN
      • • Edouard TURLOTTE (Evry), Jasmin CEVOST, Alice MOUSSY, Marine ROUILLON, Violette TURON, Paul HOFMAN,
          Alain VIARI, Jean-François DELEUZE
    • MULTISARC, essai de médecine personnalisée et projet pilote cancer FMG : focus sur le circuit biologique
      • • Nathalène TRUFFAUX, Damien GENESTE, Anne BOLAND, Emmanuel KHALIFA, Robert OLASO, Aurélien BOURDON, Quentin CAVAILLE, Yec’Han LAIZET, Céline AUZANNEAU, Barbara SQUIBAN, Zuzana GERBER, Derek DINART, Carine BELLERA, Hélène ESPÉROU, Christelle DELMAS, Noémie MERCIER, Sabrina ALBERT, Ludivine POIGNIE, Cédrick WALLET, Antoine BÉNARD, Pierre LAURENT-PUIG, Simone MATHOULIN-PELISSIER, Antoine ITALIANO, Jean-François DELEUZE, Carlo LUCCHESI, Isabelle SOUBEYRAN (Bordeaux)
    • DEFIDIAG tient ses promesses : caractérisation d’un variant intronique profond dans le gène DDX3X identifié
      dans le cadre du projet DEFIDIAG.
      • • Caroline GUEGAN, Pascale SAUGIER-VEBER (ROUEN), Kevin CASSINARI, Nathalie LE MEUR, François LECOQUIERRE, Nathalie DROUOT, Aude CHAROLLAIS, Stéphane MARRET, Gaël NICOLAS, Pascal CHAMBON, Bénédicte GÉRARD, Alban SIMON, Hélène DOLLFUS, Pilote GROUPE DU PROJET PILOTE DEFIDIAG, Alice GOLDENBERG
    • POPGEN : un catalogue des variants génétiques présents dans les différentes régions françaises
      • • Gaëlle LE FOLGOC (Brest), Anthony HERZIG, Marie ZINS, Marcel GOLDBERG, Sacha SCHUTZ, Hélène BLANCHÉ, Jean-Marc SEBAOUN, Anne BOLAND-AUGÉ, Robert OLASO, Delphine BACQ, Biljana ZAFIROVA, Christelle DELMAS, Hélène ESPÉROU, Franck LETHIMONNIER, Catherine NGUYEN, Jean-François DELEUZE, Emmanuelle GÉNIN
    • Bilan de 2 ans de RCP-FMG nationales pour les deux préindications oncogénétiques
      • • Hélène DELHOMELLE (St Cloud), Noémie BASSET, Pascaline BERHET, Marie BIDART, Nadia BOUTRY KRYZA, Nelly BURNICHON, Odile CABARET, Olivier CARON, Mathias CAVAILLE, Marie-Agnès COLLONGE RAME, Carole CORSINI, Edouard COTTEREAU, Florence COULET, Capucine DELNATTE, Philippe DENIZEAU, Antoine DE PAUW, Alice FIEVET, Pascale FLANDRIN, Mathilde GAY BELLILE9, Anne-Paule GIMENEZ ROQUEPLO, Sophie GIRAUD, Lisa GOLMARD, Erell GUILLERM, Nadim HAMZAOUI, Jérôme LAMORIL, Sophie LEJEUNE, Laetitia MARISA, Christine MAUGARD, Jessica MORETTA, Isabelle MORTEMOUSQUE, Pierre NAIBO, Eric PASMANT, Stéphane PINSON, Etienne ROULEAU, Nicolas SEVENET, Fatoumata SIMAGA, Dimitri TCHERNITCHKO, Julie TINAT, Camille TLEMSANI, Nancy UHRHAMMER, Dominique VAUR, Qing WANG, Jennifer WONG, Catherine NOGUES, Chrystelle COLAS
    • Assistant de prescription, une nouvelle fonction dédiée à la médecine génomique en France, retour d’expérience
      • • Léa GAUDILLAT (Nantes), Marion ROBERT, Léa PATAY, Caroline SAWKA, Amandine BAURAND, Chloé TROUVE, Christelle CABROL, Camille SALDANA, Clara PARIS, Séverine LE ROUX, Sophie NAMBOT, Aurore GARDE, Julian DELANNE, Juliette PIARD, Elise BOUCHER, Alice GOLDENBERG, Claude HOUDAYER, Patrick EDERY, Brigitte CHABROL, Christel THAUVIN-ROBINET, Laurence FAIVRE
    • Assistant de prescription : émergence d’une nouvelle fonction pour le conseiller en génétique au service de la médecine génomique
      • • Léa GAUDILLAT (Nantes), Marion ROBERT, Léa PATAY, Caroline SAWKA, Amandine BAURAND, Chloé TROUVE,
          Christelle CABROL, Juliette PIARD, Elise BOUCHER, Aurore GARDE, Julian DELANNE, Sophie NAMBOT, Christel THAUVIN-ROBINET, Laurence FAIVRE
    • Récidive anténatale d’une agénésie du corps calleux syndromique, syndrome de Mowat-Wilson secondaire à un mosaïcisme maternel : intérêt du génome en trio (à propos d’un cas) (SeqOIA)
      • • Felix MARTINIE, Manon GODIN (Caen), Corinne JEANNE-PASQUIER, LABORATOIRE SEQOIA, Tania ATTIE-BITACH, Arnaud MOLIN
    • Intégration des informations génomiques dans un rapport de synthèse, évolutions et évaluation après 18 mois de rendus de résultats (AURAGEN)
      • • Valentin KLEIN (Grenoble), Virginie BERNARD, Alexandre ASTIER, Quentin CHARRET, Anne-Sophie SERTIER, Anthony FERRARI, Consortium AURAGEN, Damien SANLAVILLE, Alain VIARI, Julien THEVENON
    • Elaboration progressive des standards de contrôles qualités génomiques des séquences constitutionnelles produites par AURAGEN
      • • Quentin CHARRET (Grenoble), Seynabou SALL, Anne-Sophie SERTIER, Valentin KLEIN, Anthony FERRARI, Yasmine ZERDOUMI, Nicolas PONS, Anne THOMAS, Damien SANLAVILLE, Alain VIARI, Julien THEVENON, Virginie BERNARD

2021

• Comité de Pilotage des Filières Maladies Rares, Ministère de la santé – janvier 2021

  • PFMG2025 Pré-indications : synthèse des entretiens avec les filières

• 2ème colloque interdisciplinaire « A quoi sert un grand programme de génomique pour la cancérologie ? » – avril 2021

• 2ème congrès de l’Alliance maladies rares – juin 2021

• Comité de Pilotage des Filières Maladies Rares, Ministère de la santé – juin 2021

• Comité de Pilotage du PNMR3, Ministère de la santé – juin 2021

• Commission commune des filières diagnostic, biotech et data, de Medicen Paris – septembre 2021

• 7ème congrès de la SFMPP – septembre/octobre 2021

• Genopole Summer School – octobre 2021

• Rencontres 2021 des phases précoces en cancérologie – novembre 2021

• 4ème Réunion du Réseau NGS-Diag – décembre 2021

  • Point sur le PFMG 2025 : le Centre de référence d’innovation, d’expertise et de transfert (CRefiX), Jean-François Deleuze – le Collecteur Analyseur de Données (CAD), Yves Vandenbrouck

2020

• 14ème congrès de médecine générale – juillet 2020

  • Session QUOI DE NEUF EN CANCÉROLOGIE ET IMMUNOTHÉRAPIE ?

• Réunion SOFFOET – juillet 2020

  • PFMG2025 : préindications en foetopathologie

• 6ème congrès de la SFMPP – septembre 2020

• Séminaire Pierre Royer « Sans Diagnostic », Institut Imagine – septembre 2020

  • Interface PNMR3 et PFMG2025

• 6^ème Congrès de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée – septembre 2020

  • PFMG2025 : quelles réalisations et quelles attentes ?

• Comité de Pilotage des Filières Maladies Rares, Ministère de la santé – octobre 2020

• 13ème Rencontres de la Cancérologie Française – novembre 2020

• Rencontres 2020 des phases précoces en cancérologie – novembre 2020

• Comité d’interface PNMR3-PFMG, Ministère de la santé – décembre 2020

  • PFMG2025 Organisation du circuit post-analytique

2019

• AG ANPGM (Assemblée Général de l’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire) –  novembre 2019

  • PFMG 2025, Collecteur Analyseur de Données et laboratoires de séquençage génomique à haut débit

Laboratoires PFMG2025 de séquençage à très haut débit du génome

• 5ème congrès de la SFMP (Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée) – Juin 2019

  • Un an après où en sont les plateformes ? par Damien SANLAVILLE

• Human Genome Variation Society

  • hCNV in the context of the French Genomic Medicine 2025 Plan and the national BANCCO database, par Damien Sanlaville

• 2e réunion du réseau NGS-Diag

• • Point sur le plan nationale des maladies rares 3 (« PNMR3 ») et les laboratoires du PFMG2025, par Damien Sanlaville

• Réunion Roche

• • AURAGEN où en est-on ? par Damien Sanlaville

• Journée Française de la société d’Endocrinologie (SFE)

• • PFMG2025, par Damien Sanlaville

• Séminaire de Génétique Clinique

• • Points sur les laboratoires du PFMG2025, par Damien Sanlaville et Michel Vidaud

• Réunion avec les filière santé maladies rares (FSMR) et la fédération française de génétique humaine (FFGH)

• • Points sur les laboratoires du PFMG2025, par Damien Sanlaville et Michel Vidaud

2018

Laboratoires PFMG2025 de séquençage à très haut débit du génome

• Assises de génétique humaine et médicale 2018 – janvier 2018

  • Plan France médecine génomique 2025 : Le projet du laboratoire pilote AURAGEN, par Damien Sanlaville

• Colloque de l’Association des Cytogénéticiens de Langue Française(ACLF) – septembre 2018

• • Les laboratoires SeqOIA et AURAGEN dans le cadre du PFMG2025, par Damien Sanlaville

• Alliance Maladies Rares, Care ’18

• • Lancement des premiers laboratoires, par Damien Sanlaville

• Atelier de Giens 2018

• • Apports de la génomique dans la médecine de demain : Applications cliniques, thérapeutiques et questions éthiques à l’ère de la médecine 4P ayant abouti à une publication (The contribution of genomics in the medicine of tomorrow, clinical applications and issues). Laviolle B, Denèfle P, Gueyffier F; participants of Giens XXXIV Round Table “Translational research”. Therapie. 2019 Feb;74(1):9-15. doi:10.1016/j.therap.2018.11.012. Epub 2018 Dec 21.
    https://www.youtube.com/watch?v=SxJcDbzwe7s

• Journées collaboratives Biopôle – octobre 2018

• • Les enjeux à venir en génétique, par Damien Sanlaville

• Réunions interfilières 2018

• • Laboratoires pilotes : les verrous identifiés pour la mise en œuvre opérationnelle, par Damien Sanlaville et Michel Vidaud

Éthique, réglementation et société

• Forum citoyen de l’Euroscience Open Forum – juillet 2018

  • Présentation du PFMG2025 et aspects éthiques, par Arnaud De Guerra

• « Rencontres nationales Recherche et associations de malades » de l’Académie des sciences – décembre 2017

  • Présentation du PFMG2025 et aspects éthiques, par Arnaud De Guerra

Projets pilotes du PFMG2025

• Road Show Cancer – mai 2018
  

• • Présentation du projet-pilote MULTIPLI : « Plan France médecine génomique 2025 / Projet pilote en cancérologie : MULTIPLI (MULTISARC et ACOMPLI), par Simone MATHOULIN-PELISSIER

• 12e Conférence Francophone d’Epidémiologie Clinique (EPICLIN) – juin 2018

• • Présentation du projet-pilote MULTIPLI : « Programme MULTIPLI : développement d’essais cliniques par séquençage à haut débit et pour des cancers avancés », par Derek DINART

• 4ème Congrès de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (SFMPP) – juin 2018

• • Présentation du projet-pilote DEFIDIAG : « Présentation du projet pilote DEFIDIAG sur la déficience intellectuelle », par Hélène DOLLFUS

• Workshop Complémentarité des approches en sciences humains et sociales en génétique – octobre 2018

• • Présentation du projet-pilote DEFIDIAG  : « Présentation des études DISSEQ et DEFIDIAG dans le champ de la déficience intellectuelle », par Catherine LEJEUNE

• XXXIVès Rencontres Nationales de Pharmacologie et de Recherche Clinique, pour l’Innovation et l’Évaluation des Technologies de Santé (Ateliers de Giens) – octobre 2018

• • Présentation des projets-pilotes : « Apport de la génomique dans la médecine de demain, applications cliniques et enjeux. », par Hélène ESPÉROU

• 15es journées annuelles du Groupe Sarcome Français et du Groupe d’Etude des Tumeurs Osseuses (GSF-GETO) – juillet 2019

• • Présentation du projet-pilote MULTIPLI : « MULTISARC trial », par Hélène ESPÉROU

2017

Éthique, réglementation et société

• « Stage statutaire des pharmaciens inspecteurs de santé publique » à l’École des hautes Études en Santé Publique – mai 2017

  • Présentation du PFMG2025 et aspects éthiques, par Arnaud DE GUERRA

Projets pilotes du PFMG2025

• Séminaire à l’ambassade d’Angleterre – février 2017

• • Présentation du projet-pilote POPGEN : « The Pilot Project General Population », par Emmanuelle GENIN
  • Présentation du projet-pilote DEFIDIAG : « Pilot Study Evaluation of WGS in Intellectual Deficiency »,
    par Thierry FREBOURG

• Congrès de l’American Society of Clinical Oncology (ASCO) – juin 2017

• • Présentation du projet-pilote MULTIPLI : « A phase III precision medicine cancer trial in sarcomas : MULTISARC », par Antoine ITALIANO

• Réunion annuelle du réseau national des Centres d’investigation clinique (CIC) – octobre 2017

• • Présentation du projet-pilote GLUCOGEN : « Implication des CIC dans les projets pilotes du plan de médecine génomique : Projet diabète », par Bruno LAVIOLLE

• 5e rencontres des maladies rares – novembre 2017

• • Présentation du projet-pilote DEFIDIAG : « Le plan France médecine génomique 2025 et les maladies rares – France Genomics Medicine 2025 plan », par Hélène DOLLFUS