PRÉLÈVEMENTS

Seuls les échantillons frais ou congelés peuvent être utilisés pour le STHD. L’inclusion en paraffine dégrade les acides nucléiques ADN. Le formaldéhyde présent dans la solution s’attache à l’ADN et, lors du séquençage, on note une augmentation de transition A vers T artéfactuelle.

La quantité est fixée par l’analyse réalisée indépendamment de l’indication. 

WGS : 2 microgrammes DIN ≥ 7. La qualité est le facteur limitant, plus que la quantité.

– SeqOIA : entre 3 et 6 ml sur EDTA pour les adultes et enfants de plus de 1 an ; entre 1 et 3 ml pour les enfants de moins de 1 an.
– AURAGEN : 2 ml sur EDTA pour les adultes, 1ml pour les enfants, et entre 0.5 et 1 ml pour les enfants de moins de 1 an.

> Au niveau de SeqOIA : Voir les procédures et formulaires dédiés pour SeqOIA : https://laboratoire-seqoia.fr/notre-documentation/

> Au niveau de AURAGEN : extraction au sein du laboratoire.

Les laboratoires AURAGEN et SeqOIA reçoivent des échantillons de sang. A titre exceptionnel, ils peuvent être amenés à recevoir de l’ADN déjà extrait (principalement pour les fœtus et les mineurs décédés) mais seulement après accord préalable (contacter SeqOIA ou AURAGEN).