ANALYSE DE SEQUENCAGE A TRES HAUT DEBIT (STHD)

Quel type de STHD est réalisé sur les LBM AURAGEN et SeqOIA ?
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WGS constitutionnel à 30X    

Quels types des variations génomiques sont rendues par les LBM pour les maladies rares ?
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SNV, INDELs. Les CNV et SV au cours du 1er semestre 2020

Quels sont les biologistes qui réalisent l’interprétation des données de STHD issues des LBM SeqOIA et AURAGEN ?
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Pour la génétique constitutionnelle, l’interprétation des données de STHD est effectuée par un biologiste agréé par l’Agence de la Biomédecine. Il s’agit actuellement de biologistes internes des LBMMS AURAGEN et SeqOIA. A terme, des biologistes experts extérieurs seront sollicités par les deux plateformes. Les modalités opérationnelles sont en cours d’élaboration par un Groupe de Travail dédié piloté par le Ministère de la Santé et des Solidarités.

Quelles formations sont disponibles pour l’interprétation ?
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Pour l’interprétation, des formations sont organisées par les plateformes AURAGEN et SeqOIA :

> AURAGEN : https://www.auragen.fr
> SeqOIA : formations dédiées en présentiel d’une ½ journée, contacter la plateforme

Une confirmation par séquençage Sanger est-elle réalisée avant de lancer une étude familiale ?
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Les plateformes AURAGEN et SeqOIA ne réalisent pas la confirmation par séquençage Sanger. Elles peuvent envoyer l’ADN du cas index au laboratoire de génétique moléculaire de proximité ou référent pour la pathologie qui effectuera l’étude familiale.

Un biologiste expert peut-il l’être pour les deux LBM ?
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Un biologiste expert peut être sollicité par les deux plateformes. Il devra alors être habilité pour utiliser les outils des 2 plateformes.

Une campagne de validation inter-LBM est-elle prévue pour homogénéiser les résultats entre LBM, de même qu’un contrôle qualité interlaboratoires ?
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Les plateformes AURAGEN et SeqOIA étant des laboratoires de biologie médicale, elles suivent les règles de qualité propres aux exigences des LBM, avec un contrôle qualité interlaboratoires.

AURAGEN https://www.auragen.fr/ Questions généralesSecretariat@auragen.fr
Questions informatiques (local)  Vianney BEHAGHEL vianney.behaghel@chu-lyon.fr
HYGEN       Biologistic, réception des échantillons, qualitéAlexandra RABEYRIN alexandra.rabeyrin@chu-lyon.fr supportHYGEN@auragen.fr   Anne-Christine WAYME anne-christine.waymel@chu-lyon.fr
SeqOIA https://laboratoire-seqoia.fr/Questions généralesseqoia@laboratoire-seqoia.fr
Questions informatiques (local) SPICEAlban LERMINE  alban.lermine@aphp.fr spice-prescription@bioinfo.aphp.fr
Biologistic et Réception des échantillonsbiologistic.seqoia@aphp.fr