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- News and events
- Assises de génétique humaine et médicale de Tours : announcement of new pre-indications for access to genetic diagnosis
- Events
- Launch of a new campaign to prioritize pre-indications
- Industrial sector meetings
- Presentation of a report proposing a first training plan linked to the French Plan for Genomic Medicine 2025.
- Working group, led by the National Health Insurance Fund for Employees (CNAMTS), is being launched.
- Examination of applications for new pre-indications by the HAS and the working group
- Launch of the 1st pre-indication prioritisation campaign
- Mapping of the entire training offer of French universities and public sector engineer schools
- Launch of the Training Working Group
- Discussions on the participation in the European initiative “Towards access to 1 million Genomes in the EU by 2022”
- News
- Implementation of the first two platforms SeqOIA and AURAGEN
- Signature of Memorandum of Understanding for the French-British strategic Genomics Research and Development Partnership with Genomics England.
- National call for projects to select the first two platforms
- Via Inserm, Aviesan, is a member of the International Consortium for personalised medicine, ICPerMed
- At international level, the FPGM 2025 is currently working on the implementation of collaboration agreements with the initiatives: Genome British Columbia in Canada; Genome Quebec; inter alia.
- Public interventions
- Plan
- Care pathway "pilot" research project
- DEFIDIAG: obtained all regulatory approvals
- 1st meeting around DEFIDIAG pilot project
- MULTISARC (MULTIPLI): 1st patient enrolled
- MULTIPLI: obtained all regulatory approvals
- POPGEN: validation of feasibility of saliva samples for genetic analysis.
- 1st international scientific committee of DEFIDIAG pilot project
- MULTIPLI: validation of genetic circuit procedures
- MULTIPLI: launch of a public-private partnership for the pilot project
- 1st Meeting of the International Scientific Committee of the MULTIPLI Pilot Project
- 1st meeting on the DEFIDIAG pilot project
- 1st meeting on the GLUCOGEN pilot project
- 1st meeting of the MULTIPLI pilot project
- Centre of reference, innovation, expertise and transfer (CRefIX)
- Data collector and analyser (DCA)
- Ethics, regulation and society
- Information notices and patient consent forms made available for genetic testing in a health care setting (rare diseases and cancers).
- Start of work on information notices and patient consent forms – principle of free and informed consent – for genetic testing in a health care setting (rare diseases and cancers)
- Creation of working group in charge of two measures
- Indications to genome sequencing
- Industrial sector
- Initial and further training
- Medico-economic aspects
- Platforms
- Tracking and integration at international level
- Care pathway "pilot" research project
Preindications
- Syndromes avec hyperlaxité articulaire majeure, sans déficit intellectuel
- Angioedèmes bradykiniques héréditaires
- Infertilités masculines rares
- Pancréatites chroniques d’origine génétique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neuropathies périphériques héréditaires
- Lymphœdèmes primaires
- Maladies cérébrovasculaires rares
- Calcifications cérébrales
- Cancers et leucémies pédiatriques au diagnostic
- Cancers et leucémies pédiatriques en échec de traitement
- Cancers avancés en échec thérapeutique de première ligne
- Cancers de primitif inconnu
- Cancers rares
- Cancers avec phénotypes tumoraux extrêmes et sans antécédents familiaux
- Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères
- Lymphomes de diagnostic incertain (Page en travaux)
- Lymphomes B diffus à grandes cellules en rechute ou réfractaires (Page en travaux)
- Leucémies aiguës réfractaires ou en rechute chez l’adulte
- Formes syndromiques de maladies rares à expression bucco-dentaire
- Surdités précoces
- Malformations oculaires
- Dystrophies rétiniennes héréditaires
- Maladies respiratoires rares
- Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire
- Maladies osseuses constitutionnelles
- Néphropathies chroniques
- Dysraphismes
- Pathologies de l’hémostase
- Maladies constitutionnelles du globule rouge
- Neutropénies chroniques sévères
- Histiocytoses sans mutation BRAFV600E
- Déficits immunitaires héréditaires
- Aplasies et hypoplasies médullaires
- Maladies héréditaires du métabolisme
- Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales
- Déficits hypophysaires combinés (au moins 2 déficits antéhypophysaires) d’apparition néonatale ou plus tardive
- Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques
- Hypersécrétions hormonales hypophysaires
- Diabète néonatal
- Dysfonction de l’axe thyréotrope
- Insuffisance ovarienne primitive
- Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire
- Entéropathies congénitales du jeune enfant
- Génodermatoses
- Myopathies
- Hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladies neuromusculaires
- Maladies mitochondriales
- Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique
- Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif
- Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrysmes de l’aorte thoracique
- Maladie de Rendu-Osler
- Maladies des artères de moyen calibre
- Maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques
- Schizophrénie syndromique
- Malformations et maladies congénitales et très précoces du cervelet et du tronc cérébral
- Epilepsies pharmacorésistantes à début précoce
- Troubles du spectre autistique ou troubles précoces et sévères du neuro-développement- sans déficience intellectuelle, de formes monogéniques
- Déficience intellectuelle
- Malformations cérébrales
- Malformations cardiaques complexes congénitales
- Troubles du rythme héréditaires
- Cardiomyopathies familiales
- Paraparésies spastiques héréditaires du sujet jeune
- Neurodégénérescence par accumulation intracérébrale de fer
- Maladies et troubles cognitifs neurodégénératifs du sujet jeune et/ou familiaux
- Dystonie ou mouvements anormaux rares du sujet jeune
- Ataxies héréditaires du sujet jeune
- Leucodystrophies
- Anomalies du développement, syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle
Formations
- Séquençage génomique : de la prescription au rendu de résultat
- Master 2 Génétique humaine et médicale, mention biologie santé
- Master Conseiller en génétique et médecine prédictive
- MOOC BIG - Introduction à la BioInformatique et à la médecine Génomique
- Master 2 Biologie Santé, Genetics, Genomics, epigenetics and Evolution (GenE2)
- Master 2 Oncology 3.0 : « des approches omiques à la médecine personnalisée »
- Master Biologie Structurale, Génomique
- DU Médecine génomique : NGS pour le diagnostic génétique et la stratification thérapeutique
- D.I.U Diagnostic de précision et médecine personnalisée
- Formation Bio NGS
- Le séquençage haut débit pour le diagnostic des maladies rares et les corrélations phénotype-génotype
- Master Ethique, Parcours : Conseil en génétique
- Master « Biologie et Santé », Parcours « Génétique, Génomique et Biotechnologies »
- Certificat de spécialisation Bio-informatique avancée
- Licence professionnelle Sciences, technologie, santé mention bioindustries et Biotechnologies parcours Bio-informatique
- Diplôme Ingénieur de Centrale Nantes, Option disciplinaire BioSTIC-Santé
- Ingénieur en Biotechnologies et Bioinformatique
- Master Bioinformatique
- Master Calcul Haute Performance et Simulation (CHPS)
- DU séquençage à haut débit et maladies rares
- Master Bioinformatique
Domaine
Type
- Cancers de l'adulte
- Cancers pédiatriques
- Maladies cardiaques et vasculaires
- Maladies dermatologiques
- Maladies endocriniennes et métaboliques
- Maladies hématologiques
- Maladies hépato-rénales et digestives
- Maladies immunologiques et auto-inflammatoires
- Maladies neurologiques
- Maladies neuromusculaires
- Maladies osseuses et articulaires
- Maladies pulmonaires
- Malformations et troubles du neurodéveloppement
- Oncogénétique
- Troubles de la fertilité
- Troubles sensoriels
Portage
- AnDDI-Rares
- BRAIN-TEAM
- CARDIOGEN
- DéfiScience
- FAI²R
- FAVA-Multi
- FILFOIE
- FILNEMUS
- FilSLAN
- FIMARAD
- FIMATHO
- FIRENDO
- G2M
- GBMHM
- GFCO
- Groupe génétique et cancer
- LYSA
- MaRIH
- MCGRE
- MHEMO
- NEUROSPHINX
- ORKID
- OSCAR
- RESPIFIL
- SCOPP
- SENSGENE
- SFCE
- TÊTECOU
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Public
- Autre
- Bioinformaticien
- Biologiste
- Biologiste - Chercheur
- Biologiste médical
- Chargé de parcours génomique
- Clinicien en génétique
- Clinicien généticien
- Clinicien non généticien
- Conseillers en génétique
- Etudiant M1 cancer à Lyon
- Informaticiens
- Psychologues
- Sages-femmes
- Scientifiques
- Technicien
Type
- Certificat
- Continue
- Continue - Journée de formation
- Diplôme ingénieur
- DIU
- DU
- Initiale
- Initiale ou continue
- Journées de formation
- Licence professionnelle
- Master
- MOOC
Ville
- BORDEAUX - En ligne
- BREST
- CLERMONT-FERRAND - Université Clermont Auvergne
- DIJON
- DIJON - Université de Bourgogne
- France Université Numérique
- LYON
- LYON - INSA Lyon
- LYON - Université Lyon 1
- MARSEILLE - Université Aix-Marseille
- MONTPELLIER
- MONTPELLIER - Université de Montpellier
- NANTES - Central Nantes
- PARIS - AFGC - ANPGM - Filières AnDDI-Rares
- PARIS - CNAM (Conservatoire National des Arts et Métiers)
- PARIS - Université Paris Cité
- PARIS - Université Paris Saclay
- REIMS - Université de Reims Champagne-Ardenne
- RENNES - Université Rennes 1