Déficits immunitaires héréditaires

Porté par : MARIH (centre de référence CEREDIH)

Référents :

Clinicien(s) : Isabelle PELLIER, Despina MOSHOUS, Vincent BARLOGIS, Coralie MALLEBRANCHE

Biologiste(s): Capucine PICARD, Charline MIOT, Jérémie ROSAIN, Maud Tussaud, Mathieu Fusaro

Présentation

Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) sont des maladies rares et hétérogènes sur le plan clinique, biologique et génétique (430 gènes identifiés en 2020) avec un taux d’identification génétique > 50% (registre CEREDIH) :

> à 80% chez les jeunes enfants avec un déficit immunitaires héréditaires (DIH),
< à 13% chez les patients avec un déficit immunitaire commun variable (DICV) diagnostiqués après l’adolescence, même en cas de DIH familial.

Le STHD du génome entier des patients DIH sans diagnostic génétique permettra d’identifier leur défaut génétique, de pouvoir préciser la physiopathologie de leur maladie, d’adapter un traitement ciblé et de faciliter le conseil génétique familial.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

Arbre généalogique étendu, type de transmission envisagée, âge des 1er signes cliniques
Clinique: infection, autoimmunité, autoinflammation, allergie, hémophagocytose, lymphoprolifération, granulome, hépatopathie, cancer, lymphome et parfois dysmorphie
Biologique: NFS, dosage des Immunoglobulines (IgG, A,M), sérologies post-vaccinales et post-infectieuses
Phénotypage lymphocytaire étendu (T, B et NK), statut EBV
Si disponible: évaluation des LT Vα7.2 par FACS,
Génétique déjà réalisée (sanger, panel)