Cardiomyopathies familiales

Porté par : CARDIOGEN

Référents :

Clinicien(s) : Philippe CHARRON & Estelle GANDJBAKHCH

Biologiste(s): Pascale RICHARD

Présentation

Les cardiomyopathies constituent l’une des causes majeures d’insuffisance cardiaque et de mort subite chez le sujet jeune.

Ces maladies du myocarde sont fréquemment d’origine génétique avec une transmission le plus souvent autosomique dominante, et plus de 70 gènes impliqués.

Après analyse par panel large, environ 50% des familles restent en impasse diagnostique.

(Richard, Ader & Charron, Cardiomyopathies héréditaires. EMC Cardiologie 2018;13(3):1-19).

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Forme familiale de cardiomyopathie (au moins deux atteints vivants): cardiomyopathie dilatée (CMD) ou hypertrophique (CMH) ou ventriculaire droite (CVDA) ou restrictive (CMR) ou Non compaction du VG (NCVG)
Inclusion possible de 3 ou 4 sujets vivants de la famille incluant au moins 2 atteints avec cardiomyopathie (configuration variable avec possibilité d’inclure de 2 à 4 atteints, sujet sain possible si est parent non transmetteur ou si autre apparenté avec échocardiographie normale et âgé d’au moins 50 ans)
Données disponibles pour les sujets atteints: histoire clinique, co-morbidités ne rendant pas compte de la maladie (HTA pour CMH, coronaropathie pour CMD etc), CR échocardiographie (et IRM si disponible), critères diagnostiques usuels présents
Panel diagnostique négatif (niveau 1 pour CMH & CVDA, niveau 2 pour les autres cardiomyopathies).
Possibilité d’inclure un cas sporadique précoce (expression en anténatal/néonatal) avec parents sains après exclusion d’une maladie métabolique.
Inclusion envisageable (consultation & prélèvement sanguin) dans l’un des centres de compétences ou de référence de la Filière nationale Cardiogen (www.filiere-cardiogen.fr)
En cas de famille incluable merci de contacter l’un des responsables de RCP