L’Inspection générale des affaires sociales (IGAS) et l’Inspection générale de l’éducation du sport et de la recherche (IGÉSR) et les personnalités qualifiées publient un rapport conjoint consacré à l’évaluation du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) et aux perspectives d’un futur plan national. Réalisés à la demande des ministres chargés de la santé et de la recherche, ces travaux s’appuient sur plus de 80 auditions, l’analyse des résultats du plan et une réflexion prospective conduite par les personnalités qualifiées.
Des acquis structurants, un déploiement encore inégal
Le rapport souligne que le PFMG2025 a permis à la France de franchir une étape majeure dans l’intégration de la médecine génomique au système de santé. Deux plateformes nationales de séquençage, AURAGEN et SeqOIA, couvrent désormais l’ensemble du territoire. Plus de 58 000 prescriptions ont été réalisées et plus de 44 000 comptes rendus destinés aux prescripteurs, offrant à des milliers de patients atteints de maladies rares ou de cancers un accès à des examens jusqu’alors difficilement accessibles. Ces avancées ont amélioré l’accès au diagnostic et renforcé la place de la France dans les initiatives européennes.
Les inspections dressent toutefois un bilan contrasté. Si les résultats sont jugés substantiels dans les maladies rares et l’oncogénétique, la montée en charge demeure insuffisante en cancérologie. Le rapport identifie plusieurs facteurs limitants :
- pénurie de professionnels qualifiés pour l’interprétation des données génomiques ;
- retards du Collecteur Analyseur de Données (CAD) ;
- gouvernance insuffisamment structurée ;
- absence de véritable filière industrielle nationale dans le domaine de la génomique et de l’intelligence artificielle appliquée à la santé.
Consolider le dispositif et préparer son élargissement
Au regard de ces constats, la mission considère qu’il serait prématuré de disperser les actions de médecine génomique dans les différents plans sectoriels existants. Elle recommande au contraire le lancement d’un deuxième Plan France Médecine Génomique, articulé avec les plans cancer et maladies rares, couvrant la période 2027-2036, doté d’une gouvernance renforcée et d’une évaluation indépendante à cinq ans. Il recommande de développer les capacités d’interprétation, notamment par la formation et la création d’un statut d’interprétateur scientifique en génomique humaine, et de rendre prioritaires les services du CAD destinés aux soins, tout en sécurisant son financement, de consolider les infrastructures nationales dont les processus doivent être unifiés, renforcer la recherche, développer les compétences, et de préparer l’extension progressive de nouvelles indications.
À ce titre, le rapport met également en avant plusieurs enjeux stratégiques pour la prochaine décennie :
- développement de la génomique prénatale ;
- intégration des technologies multi-omiques ;
- mobilisation de l’intelligence artificielle pour améliorer le diagnostic et la réanalyse des données ;
- participation aux grands projets européens de partage de données génomiques ;
- renforcement de la souveraineté scientifique et numérique de la France.
Au-delà de l’évaluation d’une politique publique innovante, ce rapport ouvre ainsi une réflexion plus large sur la transformation progressive de notre système de santé vers une médecine de précision, plus prédictive, personnalisée et fondée sur l’exploitation raisonnée des données génomiques au bénéfice des patients.
Pour consulter les rapports complets : Sur le site de l’IGAS
Synthèse et recommandations :
A l’occasion de la “Clinical Cancer Genomics Conference”, organisée par Genomics England à Londres le 3 novembre prochain, Frédérique Nowak interviendra au nom du Plan France Médecine Génomique 2025 .
Après le succès de la première édition de la conférence, qui s’est tenue l’année dernière à Amsterdam, cette deuxième édition annuelle réunira des cliniciens, des chercheurs, des scientifiques et des professionnels de santé venus de toute l’Europe.
La conférence explorera les dernières avancées en génomique clinique du cancer et mettra en lumière la manière dont la recherche transforme le diagnostic, le traitement et la prise en charge des patients atteints de cancer. Le programme mettra l’accent sur les développements scientifiques émergents, la mise en œuvre clinique et la recherche innovante qui contribuent à façonner l’avenir de l’oncologie de précision.
Consultez le programme et inscrivez-vous dès maintenant.
La participation est gratuite, mais les places sont limitées. Les inscriptions seront clôturées dès que la capacité maximale sera atteinte ; nous vous encourageons donc à vous inscrire rapidement.
genomicmedicine innovation internationalcollaboration cancergenomics
Mardi 28 juillet :
Mercredi 29 juillet :
Jeudi 30 juillet:
Vendredi 31 juillet :
Lundi 3 août :
Mercredi 5 août :
Après un workshop d’ouverture avec un focus sur les travaux et résultats du PFMG en oncogénomique, un grand nombre d’intervenants ont présenté leurs résultats s’appuyant sur des données produites grâce au PFMG.
Retrouvez ici la liste des abstracts recensés à cette occasion pour des posters ou des communications orales.
(si nous n’avons pas recensé votre abstract et que vous souhaitez qu’il soit ajouté à cette liste, n’hésitez pas à envoyer un mail à contact@pfmg2025.fr)
Liste des abstracts recensés aux 13èmes Assises
Retrouvez en vidéo l’audition publique organisée par l’OPECST au Sénat le 5 février 2026, consacrée aux enjeux et aux défis des tests génétiques en santé. Une occasion unique d’explorer les avancées médicales, les questions éthiques et les perspectives d’avenir pour une médecine toujours plus personnalisée et responsable.
Sur www.genomecad.fr, vous pourrez désormais :
- Comprendre le rôle et les missions du CAD.
- Explorer les projets déposés et validés par le Comité Scientifique et Éthique (CSE).
- Mieux connaître ses droits concernant la réutilisation de ses données et la manière concrète de les exercer.
- Découvrir la plateforme de données du CAD, son fonctionnement et la procédure d’accès pour les professionnels de la recherche et de la santé.
- Suivre l’actualité du CAD et de ses partenaires.
Comme annoncé dans la dernière lettre d’information (octobre 2025), les travaux menés par l’inspection générale des affaires sociales (IGAS), l’inspection générale de l’éducation, du sport et de la recherche (IGESR) et trois personnalités qualifiées se poursuivent, avec un double volet – évaluation du PFMG et perspectives pour un nouveau plan.
Les ministères en charge de la santé et de la recherche attendent d’ici la fin du mois de mars la remise d’un rapport conjoint qui servira de base à la structuration de l’avenir du plan.
Le Plan France Médecine Génomique 2025 s’attache à garantir un accès équitable à la médecine génomique sur l’ensemble du territoire. Parmi les piliers de ce plan, les Chargé-e-s de Parcours Génomique (CPG) jouent un rôle central. Leur mission ? Faciliter, former et accompagner les professionnels de santé tout au long du parcours de soins génomique.
Le poste de CPG a été initialement créé en 2020, dans le cadre du Plan National Maladies Rares 3. Son succès a conduit à une généralisation en 2022, avec le financement de 51 postes par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS), couvrant l’ensemble des préindications du PFMG2025 dans le champ des maladies rares, de l’oncogénétique et des cancers. Leur champ d’action s’étend bien au-delà de la simple aide à la prescription : ils forment les prescripteurs à l’utilisation des outils de e-prescription, participent aux Réunions de Concertation Pluridisciplinaires (RCP-FMG), et organisent les circuits logistiques au niveau local. Pour les CPG également conseillers en génétique, vient s’ajouter l’accompagnement des patients et de leurs familles.
Leur présence sur tout le territoire métropolitain et ultra-marin permet de garantir une couverture homogène et de répondre aux besoins spécifiques des prescripteurs, qu’ils soient en milieu hospitalier ou libéral. Leur rôle est d’autant plus crucial que la médecine génomique repose sur des technologies complexes, nécessitant une formation continue et un accompagnement personnalisé.
Les CPG contribuent également à la mise en place des nouvelles préindications cliniques, en collaboration avec les professionnels de santé et les laboratoires de séquençage, SeqOIA et AURAGEN. Leur action permet d’assurer une transition fluide vers une médecine plus personnalisée, tout en garantissant la qualité et la sécurité des parcours de soins.
Une étude récente, publiée dans European Journal of Human Genetics, dresse un premier bilan de ce dispositif. Menée auprès de 36 CPG sur les 40 en poste au moment de l’étude, l’enquête révèle que la présence de ces professionnels dans les centres de soins permet de fluidifier les parcours, de réduire les délais et d’améliorer la qualité des prescriptions pour toutes les préindications.
Les CPG ont su s’imposer comme des acteurs incontournables, avec une satisfaction professionnelle élevée : 55 % souhaiteraient poursuivre leur mission au-delà des trois ans initialement prévus. Cependant, des défis persistent, comme les contraintes géographiques (logistique des prélèvements, mobilité des patients) ou la nécessité d’harmoniser les pratiques entre les territoires. L’étude souligne également l’importance d’une formation continue, notamment en génomique et en coordination de projets, pour renforcer leurs compétences et leur autonomie.
En novembre 2025, la première Journée Nationale des Chargés de Parcours Génomique a réuni une majorité des CPG à Paris, ainsi que certains participants en visioconférence. Organisée sous l’égide du Groupe de Travail Formation du PFMG2025, cette journée a permis de partager les bonnes pratiques en vue d’harmoniser les processus et de renforcer la collaboration entre les CPG des deux LBM-FMG. Les participants ont souligné l’importance de ces rencontres pour réduire l’isolement géographique et créer une dynamique collective. Comme l’a résumé un CPG lors de l’événement : « Cette journée nous a permis de réaliser que nous faisons face aux mêmes défis et que nos solutions peuvent inspirer nos collègues. C’est un accélérateur de cohésion et d’efficacité. » Les très nombreux sujets du programme de cette première Journée n’ayant pu être assez approfondis d’après les participants, une deuxième édition pour développer les échanges et les interactions est vivement espérée par tous.
Avec plus de 58 000 prescriptions traitées depuis le début du plan, les CPG ont démontré leur valeur ajoutée dans l’implémentation de la médecine génomique. Leur rôle, unique en Europe, pourrait inspirer d’autres pays confrontés aux mêmes enjeux de coordination et d’équité territoriale. En France, la poursuite de ce dispositif constitue un des enjeux majeurs pour la suite du PFMG.
Mme M, patiente de 71 ans, est prise en charge en 2020 pour un carcinome canalaire infiltrant de grade II du sein droit, surexprimant les récepteurs aux oestrogènes (RO+) sans surexpression des récepteurs à la progestérone (RP-), ERBB2 (HER2) non amplifié, traitée par mastectomie puis hormonothérapie par Létrozole. Par ailleurs, elle présentait depuis 2016, un nodule parenchymateux pulmonaire lobaire supérieur gauche d’évolution très lente, non biopsiable, non opérable, qui a été finalement irradié, également en 2020.
En 2022 apparait un nodule sous-cutané para-ombilical gauche pour lequel est effectuée une exérèse. L’examen anatomopathologique retrouve un adénocarcinome infiltrant dont les aspects histologiques et immunohistochimiques ne s’accordent pas avec une origine mammaire, ni clairement avec un autre primitif. Il s’agit donc ici d’un adénocarcinome de primitif inconnu (CUP).
Les explorations secondaires mettent en évidence de multiples lésions dont cérébrales, ganglions cervicaux, pulmonaires et de la sphère ORL. Plusieurs hypothèses cliniques sont retenues dont le carcinome des glandes salivaires ou un adénocarcinome pulmonaire.
Devant ce tableau, le cas est présenté plusieurs fois en RCP nationale CUP avec proposition d’analyse moléculaire dans le cadre du Plan France Médecine Génomique. Une première analyse est effectuée sur le nodule sous-cutané para-ombilical en FFPE, et une nouvelle biopsie d’un nodule cervical gauche accessible est programmée pour disposer d’une analyse plus approfondie sur matériel congelé.
Dans les 2 cas, l’analyse moléculaire retrouve un variant pathogène dans les gènes SETD2, PIK3CA, ARID2, et DNMT2B, ainsi qu’un variant pathogène associé à une perte du deuxième allèle dans le gène STAG2. L’analyse du profil d’expression des gènes, sur tissu congelé par l’outil TransCUPtomics (Vibert et al., 2021) montre que le profil transcriptomique de cette tumeur est compatible avec celui d’un adénocarcinome bronchique (Figure 1).
Figure 1: Résultat TransCUPtomics
Au cours de la RCP nationale CUP d’aval, l’ensemble des données moléculaires, cliniques et immunohistochimiques sont confrontées et les expertises réunies à cette RCP tranchent pour une origine pulmonaire de cette tumeur. Ce résultat conforte le traitement envisagé par Carboplatine, Taxol et Pembrolizumab, adapté à un contexte de cancer du poumon.
Sous ce traitement, la patiente a présenté une réponse partielle significative, avec une régression nette des adénopathies médiastinales et une quasi-disparition du nodule pré-scapulaire gauche, associées à une stabilité des nodules pulmonaires.
Toutefois, une nouvelle évaluation à 6 mois a mis en évidence une progression tumorale cérébrale et extra-encéphalique ganglionnaire, justifiant la mise en place d’une radiothérapie cérébrale avec une reprise du pembrolizumab en monothérapie.
L’analyse moléculaire, en identifiant la mutation activatrice du gène PIK3CA pourra permettre l’accès à des essais cliniques pan-tumeurs en cas d’évolution.
Ce cas clinique illustre l’apport du séquençage simultané de l’ADN et de l’ARN tumoral dans le cadre du PFMG2025 afin d’obtenir une caractérisation exhaustive de la tumeur permettant une aide au diagnostic et au choix de la stratégie thérapeutique pour les cancers de primitif inconnu.
En 2025, le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) a poursuivi son déploiement opérationnel, renforçant l’intégration de la médecine génomique dans le parcours de soin des patients. Avec 58 211 prescriptions validées et 44 165 comptes-rendus remis aux prescripteurs depuis l’ouverture des LBM-FMG en 2019, le PFMG2025 confirme son rôle central dans la prise en charge des maladies rares, des cancers et de l’oncogénétique.
La 5ème vague de préindications a permis la validation de 5 nouvelles préindications, 3 extensions de préindication, 2 mises à jour de la stratégie diagnostique concernant la place du séquençage du génome (passage en première intention pour un sous-groupe de patients), et 1 simplification de la définition d’une préindication. Les 5 vagues ont ainsi permis de passer de 14 préindications lors de la première campagne en 2019, à 82 préindications pour cette fin d’année, réparties en 67 pour les maladies rares, 11 pour les cancers et 4 pour l’oncogénétique.
En 2025, 16 998 prescriptions ont été validées, soit une augmentation de 16 % par rapport à 2024. Les maladies rares et l’oncogénétique représentent 81 % des prescriptions, tandis que les cancers en constituent 19 %.
16 632 comptes-rendus ont été remis aux prescripteurs, soit une augmentation de 46 % par rapport à 2024. On constate cette année une augmentation beaucoup plus forte du nombre de comptes-rendus que du nombre de prescriptions, mettant en évidence un effet de rattrapage et une baisse du nombre de dossiers en attente de résultat.
Le CAD, infrastructure clé du PFMG2025, a franchi une étape majeure en 2025 : 5 projets de recherche validés par le Comité Scientifique et Ethique ont vu leurs données transférées vers le HDS Cloud Inserm, permettant l’ouverture de deux premières bulles sécurisées pour les chercheurs.
Les projets pilotes du PFMG2025 poursuivent leurs avancées et ont conduit à la première publication des résultats pour DEFIDIAG (déficience intellectuelle), confirmant l’apport du séquençage du génome complet en trio.
Un manuscrit présentant la mise en œuvre du PFMG2025 et les premiers résultats obtenus dans le cadre du soin a été publié dans Lancet Regional Health Europe au début de l’année 2025 sous une bannière commune rassemblant plus de 1000 contributeurs.
135 articles liés au PFMG2025 ont été recensés dans PubMed en 2025, dont 81 % concernent les maladies rares. Ces travaux contribuent à enrichir les connaissances sur les variants génétiques et leur implication dans différentes maladies, en s’appuyant notamment sur des cohortes internationales de patients. Ils présentent également des protocoles innovants.
Les postes de chargés de parcours génomique sont prolongés pour une durée de 12 mois, renouvelable, facilitant l’accompagnement des prescripteurs et des patients.
23 formations, initiales ou continues, sont désormais référencées par le groupe de travail Formation sur le site du PFMG2025, à l’attention des biologistes, cliniciens, bioinformaticiens et conseillers en génétique.
Le PFMG2025 s’inscrit toujours dans une dynamique européenne, avec une participation active à l’initiative 1+Million Genomes pour le partage des données génomiques au niveau européen, avec le CAD, le CEA et l’Inserm. Il est partenaire des projets Genome of Europe, pour séquencer 100 000 génomes représentatifs des populations européennes, et Genomic Data Infrastructure, pour la mise en place d’une infrastructure fédérée pour le partage des données. Il participe également à la Joint Action Cancer Personalised Medicine qui vient d’être lancée en fin de l’année 2025 pour renforcer la médecine de précision en cancérologie.
En juillet 2025, un accord de collaboration a été signé avec la Hartwig Medical Foundation aux Pays-Bas pour faciliter le partage d’expériences.
Le PFMG2025 a ainsi montré sa capacité à s’adapter aux besoins des patients et des professionnels de la santé et de la recherche, tout en posant les bases d’une médecine génomique confirmée et efficace. Alors qu’il s’achève, les ministères en charge de la santé et de la recherche ont lancé au cours de l’année 2025 des travaux pour évaluer le PFMG et préparer la suite. L’inspection générale des affaires sociales (IGAS), l’inspection générale de l’éducation, du sport et de la recherche (IGESR) et trois personnalités doivent remettre un rapport aux ministères au mois de mars 2026.