Actualités & Evenements

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POPGEN : envoi des premiers courriers d’inclusion aux volontaires - mars 2021
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Début de la période de recrutement dans la recherche POPGEN. Envoi des courriers d’inclusion contenant notamment un kit salivaire au domicile des 15000 volontaires Constances sélectionnés.

Bilan d’activité 2020 - février 2021
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Aujourd’hui, les deux premiers laboratoires de séquençage, AURAGEN, et SeqOIA, le CRefIX et les circuits de prescription sont opérationnels pour la grande majorité des 61 pré-indications dans le champ des maladies rares et des cancers.

En fin d’année 2020, 2855 prescriptions ont été validées en RCP-FMG d’amont :

  • 2176 pour les maladies rares
  • 86 pour l’oncogénétique
  • 593 pour les cancers

1880 dossiers complets ont été reçus, dont 1279 dossiers ont été séquencés. Des comptes rendus ont été signés pour 214 d’entre eux, dont 81 pour les maladies rares et 133 pour les cancers.

Le travail réalisé par le PFMG au cours des deux dernières années pour organiser les parcours de soins dans le cadre d’une soixantaine de préindications se traduit par une très bonne dynamique de participation de patients au deuxième semestre 2020 (+97%), à la fois pour les maladies rares (+84%) et les cancers (+167%).

Les circuits en amont du séquençage à très haut débit sont organisés en lien avec les filières de santé maladies rares et les acteurs de la cancérologie. Les circuits en aval du séquençage à très haut débit sont aujourd’hui au cœur du travail du PFMG.

Déploiement des assistants de prescription sur le territoire - février 2021
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Le Plan National Maladies Rares 3 a financé le déploiement de 24 assistant.e.s de prescription sur l’ensemble du territoire français afin de fluidifier le parcours génomique dans le champ des maladies rares. À ce jour, 11 assistant.e.s de prescription sont recruté.e.s et 13 en cours de recrutement. Ils/elles ont pour mission de former et accompagner les prescripteurs à utiliser les logiciels de e-prescription SPICE et HYGEN, suivre et accompagner des RCP-FMG, et, de façon opérationnelle, faciliter les prescriptions (information au patient et à sa famille, signature du consentement, logistique d’envoi des prélèvement). La liste des assistant.e.s de prescription et leur périmètre géographique d’activité est consultable sur le site internet en cliquant ici.

La collaboration étroite entre le Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) et le Plan France Médecine Génomique (PFMG) a permis de mettre en place une mesure permettant de faciliter les prescriptions et fluidifier les circuits en amont du séquençage des examens pangénomiques, Le PNMR3 finance 24 postes d’assistant.e.s de prescription déployés sur 21 sites hospitaliers différents, sièges de plateforme d’expertise maladies rares et ou de CRMR/CCMR, et sur l’ensemble du territoire français et des DROM. Pour une mise en place optimale du PFMG, le recrutement d’assistant.e.s de prescription est également envisagé pour les pré-indications dans le champ des cancers.

Quelles sont les missions d’un.e assistant.e de prescription ?

1. Assister les cliniciens CRMR/CCMR qui prescrivent des séquençages de génome sur AURAGEN et SeqOIA dans le cadre des préindications maladies rares :

  • Préparation des dossiers pour présentation aux Réunions de Concertation Pluridisciplinaire dédiées (RCP-FMG d’amont), avec notamment remplissage des fiches de RCP dédiées et du bilan de suivi des préindications;
  • Participation aux RCP-FMG d’amont avec rédaction des comptes-rendus de RCP si besoin ;
  • Saisie des dossiers de patients dans les outils de e-prescription en ligne (SPICE pour la plateforme SeqOIA et HYGEN pour la plateforme AURAGEN) ;
  • Aide à la création des comptes prescripteurs dans les outils de e-prescription en ligne pour les cliniciens CRMR/CCMR ;
  • Et saisie des indicateurs individuels (par patient) d’évaluation médico-économique des préindications dans l’outil dédié.

 

2. Pour les assistant.e.s de prescription avec un diplôme de conseiller en génétique : consultations autonomes, sous la responsabilité d’un médecin généticien, pour informer les patients et recueillir leur du consentement éclairé.

3. Formation des cliniciens prescripteurs aux outils de prescription en ligne (SPICE pour le laboratoire SeqOIA et HYGEN pour le laboratoire AURAGEN) ;

4. Assistance à la mise en place du circuit des prélèvements sanguins jusqu’au lieu d’enlèvement par le transporteur dédié ;

5. Collaboration avec les équipes d’AURAGEN et SeqOIA pour faciliter les circuits et modalités de prescription.

L’équipe de coordination du PFMG

– Franck Lethimonnier, directeur opérationnel
– Frédérique Nowak, directrice adjointe
– Christel Thauvin, directrice adjointe
– Diane Gozlan, cheffe de projet

POPGEN : obtention de l’ensemble des autorisations réglementaires - janvier 2021
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Les autorisations réglementaires de la Commission Nationale de l’Informatique et des Libertés (CNIL) et l’avis favorable du Comité de Protection des Personnes (CPP) sont obtenus.

Le Conseil scientifique (CS) et le Comité de Pilotage de la cohorte Constances ont également émis un avis favorable pour la réalisation du projet POPGEN.

Info COVID19 : Reprise des activités de séquençage des LBM AURAGEN et SeqOIA - juillet 2020

Après trois mois d’interruption en raison de la crise sanitaire due à la COVID-19, les plateformes de séquençage génomique à très haut débit reprennent leurs activités et accueillent de nouveau les échantillons des centres cancer et maladies rares.

Certaines pré-indications affichent déjà les critères d’inclusion des patients. Pour les connaître, cliquer ici.

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Actualité Covid-19 : suspension de l’activité de séquençage des LBM – arrêt de l’envoi d’échantillons - mars 2020
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Les échantillons déjà envoyés sont pris en charge par les plateformes SeqOIA et AURAGEN. En revanche, les plateformes ne peuvent actuellement plus recevoir et traiter de nouveaux échantillons.

DEFIDIAG : 1er patient inclus - mars 2020

DEFIDIAG est un essai clinique sur la déficience intellectuelle. Le 1er patient a été inclus aujourd’hui à Strasbourg, 1275 patients seront inclus au total.

Validation de 48 nouvelles pré-indications d’accès au diagnostic génomique - janvier 2020
Validation de 13 pré-indications - décembre 2019

L’organisation des soins se met en place début 2020.

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Les 13 pré-indications prioritairement validées par le comité opérationnel correspondent aux indications cliniques positivement évaluées par la NHS.

DEFIDIAG : obtention de l’ensemble des autorisations réglementaires - novembre 2019

DEFIDIAG est un essai clinique sur la déficience intellectuelle. Les autorisations réglementaires de l’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM) et de la Commission nationale information et liberté (CNIL) et l’avis favorable du Comité de protection des personnes (CPP) ont été obtenus.