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De nouvelles préindications, des mises à jour et une extension de préindications viennent d’être validées - février 2024
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Pour cette nouvelle vague de préindication, le groupe de travail piloté par la HAS et le comité opérationnel du PFMG2025 ont validé :

  • 3 nouvelles préindications qui vont être regroupées avec des préindications déjà existantes,
  • 6 nouvelles préindications,
  • 1 extension de préindication,
  • 2 mises à jour de la stratégie diagnostique concernant la place du séquençage du génome,
  • 1 mise à jour de la stratégie diagnostique pour les deux préindications d’oncogénétique permettant l’analyse de l’ADN tumoral,
  • 1 nouvelle préindication sous réserve d’éléments complémentaires.

Il sera donc prochainement possible d’effectuer des prescriptions pour les 9 préindications suivantes, selon des critères préalablement définis :

  • Insuffisance surrénale primaire
  • Brachydactylie – symptômes associés
  • Trouble bipolaire syndromique
  • Neuropathies Optiques Génétiques (NOG)
  • Syndromes hyperéosinophiliques corticorésistants et/ou clonaux inexpliqués
  • Obésités monogéniques rares non syndromiques
  • Dyslipidémies primaires
  • Patients adultes atteints de leucémie aiguë au diagnostic, éligibles à un traitement curatif
  • Leucémie aiguë (LA) de l’adulte avec histoire familiale

Il est possible de prescrire pour l’extension et les mises à jour suivantes, selon les critères définis :

  • Extension de la préindication Maladies cérébrovasculaires rares : Ajout de « maladies des petites artères cérébrales (MPAC) familiales ou sporadiques suspectes d’être d’origine mendélienne » et de « hémorragies intracrâniennes du fœtus et de l’enfant ».
  • Mise à jour de la stratégie diagnostique de la préindication Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire : séquençage du génome en première intention pour les patients atteints d’hypoparathyroïdie, après caryotype et CGH array
  • Mise à jour de la stratégie diagnostique de la préindication Schizophrénie syndromique : séquençage du génome en première intention
  • Mise à jour de la stratégie diagnostique des deux préindications d’oncogéntique Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères et
    Cancers avec phénotypes tumoraux « extrêmes » et sans antécédents familiaux : possibilité d’analyser l’ADN tumoral
Le CAD recrute un.e chargé.e de la démocratie en santé - février 2024
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En lien avec la direction générale et les collaborateurs du CAD, la personne en charge de la démocratie en santé anime cette thématique au sein du CAD. Elle propose et assure la démarche visant à associer usagers, professionnels et décideurs publics dans l’élaboration et la mise en œuvre de la politique du CAD.

Pour postuler, envoyez votre CV et votre lettre de motivation à l’adresse suivante : recrutement@genomecad.fr

Le CAD recrute un.e Responsable de la Sécurité Informatique - février 2024
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Le Responsable de la Sécurité des Systèmes d’Information a pour mission la gestion du SI de l’institut, dont le premier sera opérationnel en 2024, le deuxième temporaire pour des projets de recherche en collaboration avec l’Inserm et le troisième définitif pour l’intégration et l’exploitation des données de génomique. Ses actions sont transversales et liées au dialogue avec les partenaires, notamment la CNIL, assurant le respect des référentiels de sécurité, la conformité au RGPD, et la sensibilisation des collaborateurs.

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Le CAD recrute un.e Architecte Infrastructure - février 2024
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L’Architecte Infrastructure, intégré à la Direction des Systèmes d’Information du CAD, coordonne le développement de systèmes d’information, dont un système temporaire pour la recherche en génomique et un système définitif pour l’intégration des données, en collaboration avec le chief data officer et le RSSI. Il assure le lien avec les collaborateurs internes et externes, porteurs des besoins et contraintes juridiques.

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Le CAD recrute un.e Chief Data Officer - février 2024
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Le Chief Data Officer joue un rôle clé dans le développement de la gestion des données, en mettant en place une vision transversale, de la gouvernance à l’intégrité des données. Avec 3 systèmes en cours de développement, le Chief Data Officer se concentre sur les aspects fonctionnels et coordonne les travaux opérationnels tout au long du cycle de vie des données, de la collecte à leur exposition dans des projets de recherche.

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Le CAD recrute un.e directeur/directrice des Systèmes d’Information - janvier 2024
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Le/la Directeur/directrice des Systèmes d’Information dirige les systèmes d’information nécessaires au bon fonctionnement du CAD et à la réalisation de ses missions. Le CAD étant une nouvelle structure, la personne doit s’attacher d’une part à mettre en place le système d’information dédié au fonctionnement interne du CAD et d’autre part à développer l’infrastructure pouvant accueillir et exploiter les données de génétique moléculaire.

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Le CRefIX publie une nouvelle évaluation - janvier 2024
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Les résultats de l’évaluation du CRefIX portant sur la comparaison de 4 kits d’extraction d’ADN pour des échantillons FFPE est publiée.

 

De nouveaux séquenceurs NovaSeq X Plus pour les laboratoires SeqOIA et AURAGEN - décembre 2023
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Grâce au soutien de la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) et du Plan France Médecine Génomique 2025, le parc de séquenceurs des laboratoires SeqOIA et AURAGEN vient de s’enrichir de nouveaux NovaSeq X Plus. Cela permettra de renforcer les capacités de séquençage de ces laboratoires suite à la montée en charge du PFMG2025.

CAD : arrivée du Directeur Général - décembre 2023
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Philippe-Jean Bousquet a pris ses fonctions le 11 Décembre en tant que Directeur Général du CAD. Il était jusqu’à présent en poste à l’INCa, en tant que Directeur de la Direction de l’Observation des Sciences des Données et de l’Evaluation. Il était en charge notamment d’une plateforme de données qui regroupe un certain nombre de sources d’informations, notamment les données du SNDS et du Dossier Communicant en Cancérologie. Il était impliqué dans les sujets d’interopérabilité des systèmes d’information, notamment les comptes-rendus de génétique moléculaire.

Appel à propositions de thématiques pour les Rencontres SHS et médecine génomique 2024 - novembre 2023
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Le PFMG2025 organise les Rencontres SHS et médecine génomique chaque année depuis 2022.

Afin de pouvoir prendre en compte les préoccupations de tous les acteurs du domaine dans le programme de cet évènement en 2024, nous lançons cet appel à propositions de thématiques. A cet effet, nous aimerions recueillir vos propositions des thèmes que vous souhaiteriez voir aborder lors des sessions d’échanges prévues (1h45).

Date limite pour les réponses : 1er décembre 2023.