Actualités & Evenements

Le séquençage des ADN salivaires a été finalisé au premier trimestre et les données sont en cours de transfert vers l’infrastructure d’hébergement sécurisée Eskemm Data (Groupement d’Intérêt Public ou GIP numérique en Bretagne) où les données seront analysées par l’équipe en charge du projet.

Le communiqué de presse de Gustave Roussy

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« Des traitements personnalisés contre les sarcomes des tissus mous :

Ce deuxième symposium organisé dans le cadre d’un projet de coopération France-Québec porte sur la gestion des données incidentes / trouvailles fortuites issues de séquençages génomiques en période pré et post-natale, et les enjeux psychologiques, éthiques, légaux et sociaux associés, spécifiques dans chaque pays. Ce projet de recherche est financé par la Commission permanente de coopération franco-québécoise (CPCFQ).

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Programme

• Retrouvez une note d’information du PFMG2025 concernant la possibilité de prescrire des examens pangénomiques chez des patients décédés : Recommandations – PFMG 2025 (aviesan.fr)
• Le modèle d’attestation est disponible ici : Consentements – PFMG 2025 (aviesan.fr)

Pour cette nouvelle vague de préindication, le groupe de travail piloté par la HAS et le comité opérationnel du PFMG2025 ont validé :

• 3 nouvelles préindications qui vont être regroupées avec des préindications déjà existantes,
• 6 nouvelles préindications,
• 1 extension de préindication,
• 2 mises à jour de la stratégie diagnostique concernant la place du séquençage du génome,
• 1 mise à jour de la stratégie diagnostique pour les deux préindications d’oncogénétique permettant l’analyse de l’ADN tumoral,
• 1 nouvelle préindication sous réserve d’éléments complémentaires.

Il sera donc prochainement possible d’effectuer des prescriptions pour les 9 préindications suivantes, selon des critères préalablement définis :

• Insuffisance surrénale primaire
• Brachydactylie – symptômes associés
• Trouble bipolaire syndromique
• Neuropathies Optiques Génétiques (NOG)
• Syndromes hyperéosinophiliques corticorésistants et/ou clonaux inexpliqués
• Obésités monogéniques rares non syndromiques
• Dyslipidémies primaires
• Patients adultes atteints de leucémie aiguë au diagnostic, éligibles à un traitement curatif
• Leucémie aiguë (LA) de l’adulte avec histoire familiale

Il est possible de prescrire pour l’extension et les mises à jour suivantes, selon les critères définis :

• Extension de la préindication Maladies cérébrovasculaires rares : Ajout de « maladies des petites artères cérébrales (MPAC) familiales ou sporadiques suspectes d’être d’origine mendélienne » et de « hémorragies intracrâniennes du fœtus et de l’enfant ».
• Mise à jour de la stratégie diagnostique de la préindication Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire : séquençage du génome en première intention pour les patients atteints d’hypoparathyroïdie, après caryotype et CGH array
• Mise à jour de la stratégie diagnostique de la préindication Schizophrénie syndromique : séquençage du génome en première intention
• Mise à jour de la stratégie diagnostique des deux préindications d’oncogéntique Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères et
  Cancers avec phénotypes tumoraux « extrêmes » et sans antécédents familiaux : possibilité d’analyser l’ADN tumoral

• Chargé.e de la démocratie en santé

En lien avec la direction générale et les collaborateurs du CAD, la personne en charge de la démocratie en santé anime cette thématique au sein du CAD. Elle propose et assure la démarche visant à associer usagers, professionnels et décideurs publics dans l’élaboration et la mise en œuvre de la politique du CAD.

Pour postuler, envoyez votre CV et votre lettre de motivation à l’adresse suivante : recrutement@genomecad.fr

A l’occasion du 3ème jeudi de génétique clinique de l’AFGC (Association Francophone de Génétique Clinique), le Plan France Médecine Génomique 2025 a organisé ce jeudi 15 février à l’Institut Imagine une matinée d’échanges sur la médecine génomique à l’international.

Animée par Catherine Boileau, Frédérique Nowak et Christel Thauvin, cette matinée a été l’occasion de faire le point sur différents projets :

• Inês Amado, PFMG2025, a présenté les différentes initiatives de génomique dans le monde et les partenariats du PFMG2025
• Ivo Gut, Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), a présenté le programme européen 1+Million Genomes
• Sir Mark Caulfield, Queen Mary University of London and NIHR (National Institute for Health and Care Research), Barts Biomedical Research Centre a fait le bilan du projet ‘100000 Genomes’ mené au Royaume-Uni
• Gisèle Bonne, Inserm, a présenté le projet européen sur les maladies rares ERDERA et ses implications pour les équipes françaises
• Joshua Denny, CEO du programme All of Us, a présenté ce programme américain ‘All of Us’

Merci à tous pour ces discussions constructives !

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