Publié le 30 janvier 2023 | Thème(s) : ,

  • Le parcours de soins

En 2022, la troisième campagne de validation de nouvelles préindications mise en œuvre par un groupe de travail piloté par la HAS a conduit à la validation de 9 nouvelles préindications dans le domaine des maladies rares et de 2 extensions de préindications en cancérologie. Au total, il est aujourd’hui possible de prescrire un examen pangénomique pour 70 préindications, dont 60 dans le champ des maladies rares, 8 en cancérologie et 2 en oncogénétique.

Par ailleurs, plusieurs actions ont été menées l’an dernier afin de faciliter le parcours de soin :

    • En particulier, 51 postes de chargés de parcours génomique ont été déployés pour toutes les préindications du PFMG2025. Ils bénéficient d’un financement de la DGOS pour une durée de 3 ans qui élargit ainsi la mesure initiale menée dans le cadre du PNMR3. Répartis sur l’ensemble du territoire, les chargés de parcours génomique sont en charge de former et d’accompagner les prescripteurs, de contribuer à mettre en place au niveau local, puis à fluidifier, les parcours de soins des différentes préindications.
    • Dans le champ des maladies rares, des RCP-FMG-MR Génomiques ont été mises en place sur l’ensemble du territoire à l’issue d’une phase pilote de 6 mois. Ces RCP-FMG plurithématiques permettent de valider la prescription d’un séquençage pangénomique pour l’ensemble des préindications maladies rares quand la situation médicale du patient respecte des critères phénotypiques de prescription, conduisant ainsi à une simplification du parcours de soins.
    • En cancérologie, deux phases pilotes ont été mises en œuvre pour envisager l’utilisation de prélèvements fixés (FFPE) et d’ADN tumoral circulant. Les résultats sont attendus en 2023 et conduiront à définir les modalités de recours aux différents types de prélèvements selon les préindications.

Chaque mois, les LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN transmettent un bilan d’activité à l’équipe de coordination du PFMG qui en fait une synthèse à l’échelle nationale.

7 387 prescriptions ont été validées en RCP-FMG d’amont en 2022 :

  • 6 255 pour les maladies rares
  • 69 pour l’oncogénétique
  • 1 063 pour les cancers

Et 5 250 comptes rendus ont été remis aux médecins prescripteurs :

  • 4 248 pour les maladies rares
  • 1 002 pour les cancers

Ainsi, plus de 15 000 prescriptions ont été effectuées et plus de 7800 comptes-rendus ont été remis aux prescripteurs dans le cadre du PFMG2025.

L’implication forte de nombreux acteurs du parcours de soin se traduit en 2022 par la poursuite de la dynamique de montée en charge de l’activité par rapport aux années précédentes, tant par l’augmentation du nombre de prescriptions (+33,7%) que par le nombre de comptes-rendus remis aux prescripteurs (x2,2). En particulier, l’augmentation très significative du nombre de comptes-rendus en 2022 illustre la mobilisation des biologistes pour l’interprétation clinico-biologique, un des enjeux majeurs du PFMG2025.

Néanmoins, les efforts doivent se poursuivre, en particulier pour augmenter le nombre de prescriptions dans le champ des cancers et réduire le délai de rendu des résultats dans le champ des maladies rares.

 

  • Les projets pilotes du PFMG2025

Menés dans le cadre de la recherche, les projets pilotes visent à identifier les différents verrous d’ordre technologique, réglementaire et organisationnel au niveau du parcours de soin. Ils comprennent également des projets ancillaires dans le champ des Sciences Humaines et Sociales et d’évaluation médico-économique.

    • Les inclusions dans le projet DEFIDIAG, portant sur la déficience intellectuelle, se sont achevées en avril 2022. 1275 trios ont été inclus et les résultats de séquençage sont en cours d’analyse.
    • 344 patients ont été randomisés dans l’essai MULTISARC, portant sur les sarcomes, avec un accès possible ensuite à 10 thérapies ciblées dans le cadre de l’essai clinique. Les inclusions dans le bras olaparib/durvalumab ont été suspendues en novembre 2022, le nombre requis de patients ayant été atteint.
    • Les inclusions dans le projet en population générale POPGEN sont terminées, avec plus de 10000 participants de la cohorte Constance. Les génotypages sont achevés et le séquençage du génome de 4000 de ces participants est en cours.
    • Le protocole de GLUCOGEN, portant sur le diabète, est finalisé et sera soumis très prochainement aux autorités réglementaires.

 

  • La réutilisation des données pour la recherche

Le Collecteur Analyseur de Données (CAD) est l’infrastructure du PFMG2025 permettant la réutilisation des données du PFMG2025 dans le cadre de la recherche.

    • 8 projets de recherche ont déposé une demande d’accès aux données auprès du Comité Scientique et Ethique (CSE) du CAD, 5 dans le champ des maladies rares et 3 en cancérologie,
    • 5 demandes d’accès aux données sont en cours d’évaluation,
    • et 3 projets de recherche ont été validés par le CSE.
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