L’interprétation des données de STHD est un enjeu majeur du PFMG. Afin de rendre les résultats des analyses moléculaires dans les meilleurs délais en impliquant les experts de l’ensemble du territoire, le PFMG a mis en place un réseau d’interprétateurs.
La DGOS et le PFMG ont défini les modalités de recours aux praticiens pour l’interprétation des données génomiques des laboratoires SeqOIA et AURAGEN, que leur établissement de santé soit membre ou non de l’un de ces deux GCS.
Les LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN proposent à cet effet des formations sur les outils d’interprétation et octroient une habilitation aux experts formés.
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- En été 2020, une enquête visant à recenser les interprétateurs pour chaque préindication a été largement diffusée sur le territoire. Les résultats ont été transmis aux LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN, après avoir recueilli l’avis des porteurs de préindications et des sociétés savantes.
- Au printemps 2022, l’enquête visant à recenser les interprétateurs a été diffusée à nouveau. Elle a permis de recenser les interprétateurs volontaires des 9 nouvelles préindications validées en 2022. Les interprétateurs ayant répondu en été 2020 ont également pu mettre à jour des données les concernant et/ou se proposer pour participer à l’interprétation d’autres préindications. Au total, 63 personnes ont répondu à l’enquête pour les préindications dans le champ des maladies rares et de l’oncogénétique, et 19 personnes pour les préindications de cancérologie. Les réponses à cette enquête sont colligées par l’équipe de coordination du Plan France Médecine Génomique 2025, transmises ensuite aux porteurs des préindications pour les éléments qui les concernent et pour recueillir leur avis, puis aux LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN. Les LBM-FMG pourront solliciter les interprétateurs selon les besoins rencontrés en pratique.
Cette enquête a vocation à être renouvelée à intervalles réguliers pour permettre la mise à jour des éléments recueillis.